Тұқым қуалайтын аурулардың емдеу принциптері. Генотерапия

     Бipқaтap онкологиялық ауруларда бүгін ағзаның иммундық жүйесін күшейтуге және iciк жасушаларының иммундьқ реактивтілігін жоғарлатуға негізделген  генотерапия әдістері қолданылады.

      Ағзаның иммундық механизмдерін күшейту өнімдері иммунитеттің стимуляторлар (цитокиндер) болып табылатын гендерді енгізу арқылы жүргізіледі. Iciк жасушаларының иммундық реактивтивтілігін жоғарлату науқастың iciктiк жасушаларының биоптатына иммуностимулятор- факторы және т.б. енгізу жолымен жүргізіледі.                                                                                                           Алынған трансформацияланған, жоғары иммуногенді және сәулелену жолымен инактивацияланған iciк жасушалары науқас ағзасына вакцина ретінде енгізіледі.

        Тұқым қуалайтын аурулардың генотерапиясының тағы да бip бағыты жасушалық терапия болып табылады. Жасушалық терапия зақымдалған ұлпaғa дeнi сау-донорлардан алынған бастама- жасушаларды енгізуге негізделген 

        Сонымен, генатерапия адамның  тұқым қуалайтын ауруларын емдеудің болашағы бар және тиімді әдісі болып табылады. Генотерапияньң жаңа тәсілдерін табу қaзipгi кезде осы бағытта зерттеу және тәжірибие жинау сатысында тұр.

            

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                                                  Қорытынды.

 

      Бүкіл дүниежүзілік санақ мәліметтеріне жүгінер болсақ, жоғарыда айтылғандай, дүниеге келіп жатқан сәбилердің 4-5 пайызы түрлі тұқым қуалайтын дерттермен ауырады. Сондықтан ол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу адам генетикасының, соның iшіндe медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып есептеледі. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бip мәселе - адамда тұқым қуалайтын өзгерісі, яғни мутацияны қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.

      Цитогенетикалық эдісі қолданудың  нәтижесінде хромосомалардың өзгеруіне  байланысты болатын көптеген  тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар «хромосомалық аурулар» деп аталады. Оңдай аурулардың қатарына жататындар - Клайнфельтер синдромы (жаңа туылғандар арасында 0,1% жиілікте кездеседі), Шершевский-Тернер синдромы (0,01%), Даун синдромы (0,06%) т.б.

      Клайнфельтер синдромымен тек ер адамдар ауырады. Оның сипаттамасы — гонадалар дұрыс жетілмейді, баланың ақылы кем және аяқ-қолы шамадан тыс үлкен болады, денесіне сәйкес келмейді. Шершевский-Тернер синдромы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, гонадалар толық жетілмейді. Сондықтан бедеу болады және тапал келеді. Жүргізілген зерттеулердің hәтижесінде бұл екі кемістіктің де гаметалардың дамуы барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауы себепті болатындығы анықталды. Әйелдерде жұмыртқа жасушасы пайда болу барысында, мейоз кезінде Х-хромосома ажырамайды. Соның салдарынан гаметадағы хромосома жиынтығы 22 аутосома+ХХ жыныстық хромосома, барлығы 24 хромосома болып келеді. Олар қалыпты сперматозоидтармен (22+Х, 22+У) ұрыктанганда, 4 түрлі қалыптан тыс зиготалар пайда болады. 44+ХХХ, 44+Х, 44+ХХУ, 44+У. 45 хромосомасы бар (44+Х) зиготадан Шершевский-Тернер синдромы бар әйел дамиды. Ал 47 хромосомасы бар (44+ХХУ) Клайнфельтер синдромы бар еркек дамиды.

       Жоғарыда қарастырылғандай, жыныстық хромосомалардың санының өзгepyiнe байланысты болатын аурулардан басқа, кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауы себепті де болады. Мысалы, Даун синдромында оның белгісі - бойы кішкентай, бeтi жалпақ, дөңгелек, көздері қысыңқы, бip-бipiне жақын орналасқан және аузы жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21-хромосомада болатын өзгеріске байланысты. Бұдан басқа да хромосомалық өзгерістер кездеседі, олар түрлі ауруларға себепші. Мысалы, лейкемия немесе қан жасайтын органдардың обыры ауруында лейкоциттердегі 21-хромосомалық ақауынан иығының бip бөлігi  жетілмей қалады. Бұл сомалық жасушада болған мутация, яғни эмбриогенез кезінде немесе онтогенез қайсыбір факторлардың әсерінен болады. Гендердің iшкi құрылысы өте күрделі жұмбаққа толы әлем. Ол көптеген полипептиттерден тұрып, ондаған мың нуклеотидтерден құралған.   

    '... Ащы да болса шындық. Бүгінде құрсақ көтерген аналарымыз кiмдi туатынын, кім туылатынын білмей үрей үстінде жүретін жағдайға жетті. Tiптi кейбірі, босана салысымен дәрігерден нәрестесінің он екі мүшесінің бүтіндігін тексеріп шығуды өтініп жатады. Бұл мәселенің шегіне жеткенін көрсетсе керек. Өйткені, атом жарылыстарының, түрлі экологиялық, аймақтардың зардаптары өзімізді улағаны аздай, тұқым қуалап ұрпағымыздың соңына түciп алғанын уақыт көрсетіп отыр. Сондықтан өмірге келген әлсіз, әлжуаз ұрпақ елдің ертеңі, мемлекеттің болашағы болады деуіміз күңгірт, күмәнді нәрсе. Ал саналы да салауатты, парасатты урпақ өcipy, тәрбиелеу бүгінгі күні әр адам үшін де, мемлекет үшін де үлкен сын, адами парыз болып қалды. Сондықтанда Қазақстанда генетикалық қызметтің дұрыс жолға қойылуына тек медиктер емес, саналы ата-ана да өз үлестерін қосуға хақылы. Өйткені, қашанда  қазақ өз тегіне жауапсыз қарамаған. Тек дені-қарны сау, рухы күшті халық қана өзінің тәуелсіздігін қорғап, ұлтын аман сақтап қалатындығын естен шығармасақ екен.  

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

            Пайдаланылған әдебиеттер тізімі.

 

1.  П.Қазымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева., Медициналық биология.,             Астана., 2006.

2. С. Әбилаев., Молекулалық биология және генетика., Шымкент., 2008.

3.Қуандықов Е.О.,Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері., Алматы., 2008. 

4. Қуандықов Е.О., Нұралиева У.А., Жалпы және медициналық генетика негіздері., Алматы.,2009.

5. Бочков Н.Б., Клиническая генетика., Москва., “ГЭОТАР-Медиа” .,2006.