Гемофилия – царская болезнь

Не все случаи гемофилии можно объяснить отсутствием в крови больных фактора VIII. У небольшой части больных не хватает других белков, влияющих на свертываемость крови. Не вызывает сомнения, что и эти более редкие случаи будут со временем подробно изучены, и в результате будут созданы соответствующие лекарственные препараты против гемофилии.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Схема наследования гемофилии  

 

Родословная королевы Виктории

Царская семья

 

 

Первый раз гемофилия появляется в девятнадцатом веке. Считается, что болезнь была передана Викторией (1819-1901), которая произвела на свет девятерых детей. Её старшая дочь, вышедшая замуж за Фридриха III Прусского (впоследствии императора Германии) и ставшая матерью Вильгельма II, очевидно, не была носительницей. Второй сын королевы Виктории Эдуард VIII, родоначальник сегодняшней британской королевской семьи, был здоров. Следующая дочь королевы Виктории, Алиса, была носительницей; она вышла замуж за Людвига IУ Гессенского и родила сына, который умер от гемофилии в возрасте 3 лет. Из пяти дочерей Алисы две были носительницами, тогда как её старшая дочь Виктория, мать королевы Луизы Шведской и бабушка принца Филиппа, герцога Эдинбурского, по всей вероятности, не была носительницей. Дочь Алисы Ирен, жена Генриха Прусского, имела двух сыновей, больных гемофилией, из которых один умер от кровоизлияния в мозг в возрасте 4 лет. Следующая дочь Алисы, Александра Фёдоровна (Алекс), вышла замуж за русского царя Николая II и была матерью последнего царевича Алексея, страдавшего тяжёлой формой гемофилии. У Алексея был тяжёлый анкилоз правого бедра и колена вследствие кровоизлияний в суставы. Существуют драматические описания его страданий. Императорское семейство обратилось к Распутину, шарлатану, который заявил, что может останавливать кровотечение.. Приобретая, таким образом, огромное влияние на двор, он практически правил Россией через императрицу и стал решающим фактором в падении Империи. У Алексея было 4 сестры, одна из которых, Анастасия, с 50-процентной вероятностью могла быть носительницей болезни. Поэтому при идентификации её личности определение концентрации фактора VIII могло бы помочь разъяснению вопроса. После Алисы у королевы Виктории родились здоровый сын и две дочери, которые, по-видимому, не были носительницами. Следующий сын королевы Виктории, Артур Конот, был здоровым, поэтому в шведской королевской семье, которая ведёт своё существование от него, гемофилии нет. Восьмой сын королевы Виктории, Леопольд Олбенский, был типичным больным гемофилией и умер от кровоизлияния в мозг в возрасте 31 года. Дочь Леопольда, определённо носительница, имела сына, который умер от мозгового кровоизлияния в возрасте 21 года. Самая младшая дочь королевы, Беатриса, была носительницей заболевания. Она родила двух сыновей с гемофилией и дочь Викторию-Евгению, которая была носительницей. Она вышла замуж за Альфонса ХIII Испанского, дав жизнь троим сыновьям, страдавшим гемофилией; они все умерли от этой болезни. От данной ветви происходит нынешний король Хуан Карлос.

Монаршие родители, как могли, старались уберечь своих чад от любых травм. К примеру, испанская королевская семья одевала двух своих мальчиков в подбитые ватой костюмы; даже деревья в парке, где обычно играли дети, были обернуты войлоком. Николай II и его семья также вынуждены были принять меры предосторожности, окружив себя узким, посвященным в тайну болезни кругом людей и отгородив себя от внешнего мира высокой железной решеткой, опоясывавшей дворцовый парк в Царском Селе. Однако это не смогло уберечь царевича от синяков и ссадин, и родители просто приходили в отчаяние, сознавая, что постоянно живут на грани катастрофы.

 

 

 
Статистика

 

 

Частота распространения гемофилии "А" составляет 1 случай на каждые 10 000 человек мужского населения. В тяжелой форме она встречается у 1 из 16 000 человек. Неизвестно каких-либо географических особенностей, приводящих к изменению этого показателя. Во всем мире приблизительно 350 000 тысяч человек болеют гемофилией "А" в тяжелой или умеренно тяжелой форме. Гемофилия "В" встречается в 5 раз реже гемофилии "А".

В цивилизованном мире, таком как Западная Европа или Северная Америка, большинству людей ставят-таки диагноз, который называется гемофилия, а потом еще и лечат должным образом. В других странах, таких как Южная Африка, Иран или же Россия, большинству людей диагноз ставят, однако лечение… В таких странах как Индия, Китай, Бангладеш, Индонезия большинство больных гемофилией не то что не лечат, их даже не диагностируют. А если случайно человеку и поставят диагноз, то лечение его будет далеко даже от средних норм. 
Всемирной Федерации Гемофилии известно о проживании в мире 110 000 людей с гемофилией и 36 000 с болезнью Виллебранта. Однако если учитывать частоту рождения больных гемофилией, то можно подсчитать, что на Земле должно быть 315 000 людей с гемофилией А, 85 000 с гемофилией В, в сумме около 400 000. Тяжелая форма течения заболевания будет у 220 000. Итак, почти 300 000 больных гемофилией пока еще не опознаны и они наверняка среди нас! 
Вот данные о количестве больных гемофилией в различных странах: народонаселение США составляет 278 миллионов, среди них 17 000 людей с гемофилией. В то же время в Индонезии при популяции в 206 миллионов, количество зарегистрированных больных только 314. В Великобритании, где проживает 60 миллионов человек, 6078 больных гемофилией, а на Украине, где 50 миллионов жителей, всего лишь 102 больных. 
Индия, Китай, Индонезия, Бангладеш и Украина в сумме насчитывают 2,6 млрд жителей, что составляет 45% всей популяции человечества. Между тем, в этих странах только 10% от общемирового количества зарегистрированных больных гемофилией, а используют эти страны меньше 2% от общемирового потребления концентрата фактора.  
На территории Российской Федерации проживает около 15 000 больных гемофилией, из них дети составляют около 6 000 человек. Больных болезнью фон Виллебранда зарегистрировано около 1,5 млн. человек. Более точного количества не знает никто, т.к. у нас отсутствует государственный регистр больных гемофилией и болезнью фон Виллебранда.

В большинстве стран Европы и Америки больным гемофилией оказывается квалифицированная помощь в гемофилических центрах. Более 17 лет существует Всемирная федерация гемофилии, которая координирует учет больных, их лечение и реабилитацию. В последние годы за рубежом широко внедряются программы домашнего лечения больных.

В нашей стране служба гемофилии организована в институтах гематологии и переливания крови, которые занимаются лечением больных и проводят большую работу по учету и диспансеризации. В Ленинграде с 1971 г. организовано лечение больных гемофилией на дому с использованием реанимационной гематологической бригады скорой медицинской помощи. Для наиболее тяжелых больных в Баку и Ташкенте функционируют 20 ученических мест в специальном интернате. В Барнауле создана служба по реабилитации осложнений опорно-двигательного аппарата у больных гемофилией. В Москве в 1975 г. организован городской центр гемофилии совместно с городским отделом здравоохранения. Планируется создание центров и кабинетов гемофилии в союзных республиках, что даст возможность оказывать специализированную помощь больным на самом современном уровне.

 

 

 

Заключение

 

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей гемофилики не зарегистрированы. Теоретически это могло произойти и в том случае, если бы отцом Виктории в действительности являлся не Эдуард Август, герцог Кентский, а какой-либо другой мужчина, больной гемофилией, однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории – Леопольд, герцог Олбании, а также ряд внуков и правнуков, родившихся от дочерей или внучек, включая российского цесаревича Алексея Николаевича

Если бы генотип королевы Виктории не мутировал вследствие указанных выше предположений, возможно, сегодня мы бы изучали совершенно другую историю, а Россия избежала бы трагической участи длиною почти в сто лет.    

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Источники

1) http://hemocom.spb.ru - историческая справка о зарождении гемофилии.

2) http://www.hemophilia.ru - истоки. Картинки в презентацию

3) Википедия

4) http://hemophilia-info.ru

5) http://medicina2.net/tag/gemofiliya.ru

6) http://messerchups.com

7) http://www.myredblood.ru – родословная. Схема наследования.