Нервная система

 

а

Рис. 3. Различные варианты кожных проявлений диастематомиелии: а – пигментирование  кожи над перегородкой. 

Как правило, аномалии кожи являются внешними указателями расщепления  спинного мозга и пороков развития позвоночника и обычно располагаются  непосредственно над ними.

Ортопедический синдром. При диастематомиелии следует различать первичную и вторичную ортопедическую патологию.

К первичной патологии относятся сопутствующие пороки развития позвоночника, которые встречаются в 100 % случаев, и врожденные пороки развития других отделов скелета (высокое стояние лопатки, синдактилии, эктромелии и т. п.), наблюдающиеся значительно реже и не являющиеся ведущими в формировании ортопедического синдрома, свойственного диастематомиелии. В связи с тем, что аномалии развития позвоночника имеются у всех носителей диастематомиелии, можно говорить, что ортопедический синдром наличествует у всех пациентов с SCM. При нейтральных пороках позвоночника ортопедическая патология имеет крайне незначительное клиническое выражение и длительное время незаметна для окружающих и врача. При сколиозогенных и кифозогенных пороках развития с рождения формируются тяжелые деформации позвоночника. В этих случаях ортопедические проблемы определяют тяжесть течения заболевания и судьбу больного, но, как будет сказано ниже, выполнять радикальное хирургическое устранение пороков позвоночника или корригирующие операции при его врожденных деформациях можно только после удаления перегородки позвоночного канала. Чем сложнее порок позвоночника и значительнее протяженность его поражения, тем чаще встречается диастематомиелия. Процент диастематомиелии у носителей вертебральных аномалий составляет от 4,9 [5] до 39 [2]. Столь большое расхождение в цифрах связано с различной статистикой тяжелых мальформаций позвоночника, концентрирующихся в клиниках мира.

К вторичной ортопедической патологии следует относить те отклонения в развитии органов движения, которые возникают при дефектах иннервации из-за порочного развития спинного мозга. Она формируется в разные периоды роста и приводит к отставанию в развитии всей конечности или ее сегментов, появлению паралитической косолапости и других деформаций стоп. Вторичная ортопедическая патология характерна как для диастематомиелии, так и для других вариантов открытой и закрытой дизрафии. 

«Вторичная патология» на уровне плечевого  пояса и верхней конечности теоретически должна встречаться, но на практике отсутствовала  из-за малого количества наблюдений диастематомиелии в шейном отделе. Патология бедра и голени (27,3 %) в основном представлена гипоплазией (рис. 4). У некоторых пациентов отставание в развитии нижней конечности настолько слабо выражено, что родители узнают об этом только на приеме у врача, внимательно осматривающего ребенка и проводящего тщательное измерение длины и объема. Напротив, у другой части пациентов патология очевидна для всех и заключается в изменении объема, длины и формы конечности («конусовидные голени», вальгусная деформация коленных суставов, иногда рекурвация, деформация стоп). Пропорциональная разница в длине конечностей обычно сохраняется на протяжении всей жизни, но у отдельных пациентов в периоды интенсивного роста отмечается бурное нарастание укорочения отстающей в развитии ноги, что требует применения специальных ортопедических мер. 

 

 

Рис. 4. SCM I типа. Тотальная гипоплазия левой ноги при SCM I типа в грудопоясничном  переходе 

 

Почти во всех случаях гипоплазия конечности сопровождается недоразвитием  стопы (рис. 5) и/или ее деформациями (по нашим данным, у 40,9 % пациентов). Наиболее часто встречаются увеличение и подъем переднего свода стопы, отведение и пронация ее переднего отдела в сочетании с супинацией пятки. Эти отклонения могут быть мало заметны у детей первого года, но при постановке на ноги и интенсивном росте они нарастают и ложатся в основу формирования полой стопы, уплощения переднего свода и образования крючковидной или молоткообразной формы пальцев. 

 

Рис. 5. SCM I типа. Гипоплазия голени и  значительное отставание в росте  левой стопы с приведением  ее переднего отдела 

Уплощение продольного и поперечного  сводов стопы и формирование плоско-вальгусных стоп – нередкое явление для диастематомиелии. Клиническое проявление этих деформаций обычно наблюдается у детей старше 2 лет. 

Недоразвитие стопы (уменьшение длины  и ширины костей стопы) представлено как в «чистой» форме, т. е. без  деформации, так и с различными вариантами деформаций (рис. 6). При отсутствии деформации и при минимальном  недоразвитии стопы единственной жалобой  пациентов является то, что они  вынуждены приобретать обувь  разного размера для правой и  левой ноги. Если отставание в развитии стопы минимально и не определяется «на глаз», родители обычно жалуются на особенности походки ребенка, быструю утомляемость при ходьбе и беге или появление болей  в области стопы и голени. У  большинства таких больных гипоплазия стопы сочетается с укорочением  одноименной нижней конечности. 

 

Рис. 6. Гипоплазия голени с легким недоразвитием правой стопы у  девочки 8 лет с SCM I типа на уровне LII; варусное отклонение переднего отдела стопы, увеличение переднего свода  и уплощение поперечного свода, деформация пальцев 

 

Синдром неврологического дефицита отмечен у 32 % больных. Наиболее часто сталкиваются с нижним вялым парапарезом различной степени, реже – с монопарезом, кожно-трофическими изменениями в паретичных конечностях. Характер неврологических расстройств может быть различным и зависит от локализации SCM, размеров и морфологического строения перегородок, их количества (единичная или множественные), протяженности и сочетания диастематомиелии с другими пороками СМ, а также возраста пациента. Немаловажным фактором является симметричность поражения сегмента спинного мозга. На стороне наименее развитого рукава (гемикорда) неврологический дефицит более выражен. 

Синдром уродинамических расстройств и нейрогенной дисфункции сфинктерного комплекса прямой кишки встречается у трети пациентов (исследования проводились урологом С. А.Сарычевым). 

Нарушение динамики мочеиспускания проявляется  в виде изменения объема мочевого пузыря, частоты и характера мочеиспускания, непроизвольной потери мочи или неполной ее эвакуации. Часть пациентов проходили  обычную консультацию уролога, и  диагноз нарушений ставился на основании  анамнеза и рутинных методов обследования. Некоторые пациенты подвергались более  тщательному функциональному обследованию. Им выполнялось уродинамическое  обследование. 

Прогнозирование течения диастематомиелии является крайне важным моментом при обосновании врачебной тактики. При наличии первичных и вторичных неврологических расстройств и нарушении функции тазовых органов заболевание имеет тенденцию к ухудшению патологической симптоматики у подавляющего числа пациентов. Иногда этот процесс идет

очень медленно, но всегда имеет прогредиентное течение независимо от активности консервативной терапии. 

 

Прогноз сложен в случаях отсутствия неврологической симптоматики, нарушения  функции тазовых органов и  минимальных ортопедических дефектах со стороны нижних конечностей. Обычно такие пациенты имеют так называемые нейтральные аномалии позвоночника, практически не нарушающие его форму  и функцию на протяжении всего  периода роста (симметричное врожденное блокирование позвонков, некоторые  альтернирующие пороки рядом расположенных  сегментов). У этих больных нет  ухудшения на протяжении многих лет  наблюдения, но они должны пожизненно находиться на диспансерном учете. 

 

Лечение диастематомиелии может быть только хирургическим. Консервативное лечение используется лишь при подготовке к операции или в тех случаях, где ее невозможно выполнить по каким-либо причинам. Консервативное лечение состоит из общеукрепляющей терапии, массажа, ЛФК, в редких случаях – корсетирования.

12. Диагностика перинатальных поражений центральной нервной системы

Диагноз перинатального поражения  головного мозга может быть поставлен  только на основании клинических  данных, данные различных методов  исследования носят лишь вспомогательный  характер и бывают необходимы не для  постановки самого диагноза, а для  уточнения характера и локализации  поражения, оценки динамики заболевания  и эффективности лечения.

Дополнительные методы исследования в диагностике перинатальных  поражений центральной нервной  системы 

Ультразвуковая  диагностика (ЭХО-ЭГ, НСГ, допплерография)

Эхоэнцефалография -ЭХО-ЭГ

Метод ультразвуковой диагностики, основанный на свойстве ультразвука  отклоняться на границе раздела  сред с различной плотностью. Метод  позволяет оценить величину третьего желудочка мозга, вентрикулярного  индекса и амплитуды пульсаций.

Одномерная эхоэнцефалография  широко применяется в различных  медицинских учреждениях, в том  числе и детских, для определения  смещения срединных структур головного мозга, при подозрении на внутричерепное кровоизлияние и расширение соответствующих отделов ликворных путей мозга.

Нейросонография - НСГ 

Современный, безопасный метод  визуализации головного мозга, позволяющий  через открытый большой родничок, швы, наружный слуховой проход или глазницу оценить состояние ткани головного  мозга, образований передней, средней, задней черепных ямок и ликворных  пространств, может применяться  как скрининг-метод при подозрении на интракраниальное (внутричерепное) повреждение головного мозга.

С помощью нейросонографии  описывается структура и эхогенность (эхоплотность) мозгового вещества, размеры и форма ликворных  пространств мозга и оцениваются  их изменения.

Наиболее важными особенностями  метода является его способность 

выявить наличие родовых  и ранних послеродовых повреждений  головного мозга (церебральные кровоизлияния  и инфаркты мозга) и оценить характер последствий таких повреждений, выявить атрофические изменения  головного мозга и изменения  мозговой ткани и ликворных путей  при гидроцефалии.

Метод позволяет определить наличие отека мозговой ткани, сдавления  и дислокации структур головного  мозга, пороков развития и опухолей центральной нервной системы, повреждения  мозга при черепно-мозговых травмах.

При повторном (динамическом) проведении нейросонографического  исследования возможна оценка динамики ранее выявленных структурных изменений  ткани мозга и ликворных путей.

Допплерография

Метод основан на способности  ультразвукового сигнала при  прохождении через движущуюся среду  изменять свою частоту и отражаться от этой среды и позволяет оценить  величину кровотока в интрацеребральных  сосудах (сосудах головного мозга) и экстрацеребральных сосудах и  отличается высокой точностью при  окклюзионных процессах.

Нейрофизиологическая  диагностика (ЭЭГ, ЭНМГ, вызванные потенциалы)

Электроэнцефалография - ЭЭГ

Электроэнцефалография - это  метод исследования функциональной активности головного мозга, основанный на регистрации электрических потенциалов  мозга. Методика позволяет правильно  оценить состояние функциональной активности мозга, этапы созревания биоэлектрической активности головного  мозга у детей первых лет жизни  и дает информацию о наличии патологических изменений биоэлектрической активности при различных заболеваниях центральной  нервной системы.