Основы генетики человека

Основы генетики   человека.

Наследственные  болезни человека

 

 

 

 

Лектор: к.,б.н., доцент Рыбицкая Л.Н.

Цель лекции.

 

   Ознакомиться с методами изучения наследственности. Ознакомление с принципами определения генетического риска наследственной и врожденной патологии и этапами консультирования.

Актуальность  темы

 

• Актуальными являются следующие задачи:
• · Определение предмета и методов антропогенетики и медицинской генетики.
• · Исследование организации наследственного аппарата клеток человека (на генном, хромосомные, геномные уровнях организации).
• · Изучение мутационных процессов и наследственных болезней человека.
• · Выявление факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата.
• · Исследование значения диагностики наследственных болезней и роли

      медико-генетических консультаций  в профилактике наследственных  болезней.

Основные вопросы лекции:

 

•  1. Классификация наследственных болезней.
• - Молекулярные (генные) болезни;
• - Хромосомные болезни.
• 2. Методы изучения наследственных болезней. 1.1. Генеалогический метод. 1.2. особенности родословных
• при различных
•   типах наследования. 1.3. Цитогенетический метод.
•     1.4. Изучение кариотипа человека.
•     1.5. Близнецовый метод.
•     1.6. Биохимический метод.
•     1.7. Метод дерматоглифики.
•     1.8. Молекулярно-генетические
•           методы.

Источники  информации

 

• 1) Биология / Под ред. В.Н.Ярыгина. – М.: Медицина, 1984. – C. 403-448, 519-523.
• 2) Слюсарев А.А., Жукова С. В. Биология.  – К.: Вища школа, 1987. – C. 312-334.
• 3) Тимолянова Е.К. Медицинская генетика – Ростов-на-Дону: Феникс, 2003. – С. 164-294.

Наследственные  болезни

 

• Наследственные болезни обусловлены геномные, хромосомные или генными мутациями.
• 1. Врожденные болезни (имеются уже при рождении ребенка). Обусловлены как наследственными, так и ненаследственными факторами.
• 2. Семейные (наследственные и ненаследственные).

Классификация  наследственных болезней

 

• 1. Генные болезни - обусловлены генными мутациями.
• 2. Хромосомные болезни - обусловленные хромосомными и геномными мутвциямы.
• 3. Мультифакториальные болезни (с наследственной предрасположенностью) обусловлены комбинацией генетических и негенетические факторов.
• 4. Болезни генетической несовместимости матери и плода (иммунологические реакции матери на антиген плода)
• Различают: моногенные - обусловлены действием одного гена;
• и полигенные болезни - действием нескольких генов.

Генные мутации

 

• Генные мутации - изменение структуры ДНК гена
• Генные (молекулярные) болезни - это наследственные болезни, которые возникают вследствие генных мутаций.

 

• Виды генных мутаций: замены, вставки, выпадения, удвоение пар нуклеотидов.
• В результате нарушается строение белков

Классификация  генных заболеваний 

 

• 1. Нарушение обмена аминокислот: фенилкетонурия.
• 2. Нарушение обмена углеводов: галактоземия, фруктоземия.
• 3. Нарушение обмена липидов:
• семейная гиперхолестеринемия.
• 4. Нарушение биосинтеза гормонов: адреногенитальный синдром.
• 5. Нарушение обмена витаминов: нарушение всасывания витамина В12.
• 6. Нарушение синтеза гемоглобина: серповидно-клеточная анемия, талассемии.

Диагностика генных заболеваний

 

• Биохимический метод
•   генеалогический метод;
• метод амниоцентеза.

 

•      Амниоцентез - это исследование амниотической жидкости (клеток плода), полученной путем пункции матки на 14-16 неделе внутриутробного развития плода.

 

•   Амниоцентез используется для:
• 1. Изучение кариотипа.
• 2. Определение пола плода.
• 3. Биохимических исследований.

Близнецовый  метод

Цитогенетический 
метод

 

•    Основным методом исследования хромосом человека после рождения является напивмикрометод, при котором анализируют лимфоциты периферической крови после предварительного культивирования. Культивирования происходит в специально предназначенном инкубаторе (37 ° С, 5% С02) в течение 50 или 69 часов (срок первого и второго митотических делений соответственно).

Показания  к амниоцентезу:

 

• 1) женщины после 35 лет (повышен риск трисомий плода);
• 2) женщины, уже имеющие детей с хромосомными аномалиями;
• 4) женщины, являющиеся носителями Х-сцепленных заболеваний для определения пола плода;
• 5) женщины с частыми (три и более)
•   спонтанными абортами.

Генеалогический  метод -

 

 метод составления и анализа родословных.

 

 

Типи наследования  генных заболеваний:

 

1) аутосомно-доминантный;

2) аутосомно-рецессивный;

3) Х-сцепленный  доминантный;

4) Х-сцепленный  рецессивный;

5) Y-сцепленный  тип

Аутосомно-доминантный тип наследования:

 

• 1) болеют одинаково мужчины и женщины;
• 2) признак наследуется по вертикали;
• 3) один или оба родителя больного ребенка
•      больные.

 

Нарушение  синтеза гемоглобина:

 

• Талассемия (Средиземноморская анемия) проявляется анемией (малокровии "ям) различной степени тяжести, как правило, повышенным содержанием железа в организме, увеличением печени и селезенки..

 

Арахнодактилия (синдром Марфана)

 

(од грецького. arachne – паутина и daktylos – палец; букв. «паучьи пальцы»).

Арахнодактилия

Аутосомно-рецессивный тип наследования:

 

• 1) болеют одинаково мужчины и женщины;

 

• 2) признак наследуется по горизонтали;

 

• 3) родители больного ребенка могут быть здоровыми;

 

• 4) ген болезни проявляется только в гомозиготном в состоянии (аа)

Галактоземия

 

• аутосомно-рецессивное заболевание.
•   Причина - недостаток фермента галактозо-1-фосфатуридил-трансферазы, который расщепляет молочный сахар лактозу.
•     Симптомы заболевания проявляются у новорожденных после приема молока. Характеризуется увеличенной печенью, рвотой, поносами, умственной отсталостью. Лечение заключается в исключении молока из пищи.

Х-сцепленный  доминантный тип наследования:

 

• 1) женщины болеют чаще мужчин;
• 2) признак наследуется по вертикали;
• 3) отец передает признак всем дочерям;
• 4) Гомозиготная мать передает признак всем своим детям;
• 5) гетерозиготная мать передает признак половине своих детей.

Х-сцепленный  рецессивный тип наследования:

 

• 1) болеют чаще мужчины;
• 2) иметь передает признак сыновьям, а отец - дочерям. 

Ихтиоз

 

Х-сцепленное  рецессивное заболевание. Причина - дефицит фермента стерил-сульфатазы. Характеризуется повышенной кератинизациею  кожи ("чешуя рыбы").

Y-сцепленный тип наследования:

 

• 1) болеют только мужчины;
• 2) отец передает признак всем сыновьям.

Спасибо за внимание!