Генетика и проблемы человека

МОСКОВСКИЙ  ГОССУДАРСТВЕННЫЙ ГУММАНИТАРНЫЙ

УНИВЕРСИТЕТ им. М.А. ШОЛОХОВА 
 
 
 
 
 

Реферат на тему:

«Генетика и проблемы человека» 
 
 

Выполнила: студентка 3 курса

факультета  психологии

Антипова  А.И. 
 
 
 
 
 
 
 

МОСКВА, 2012

План.

• Введение          3
• Основные этапы развития генетики              3
• Нуклеиновые кислоты        7
• Генетический код        9
• Биосинтез белков        10
• Хромосомный комплекс       10
• Половые хромосомы человека      11
• Свойства человеческого генома: мутабельность   11
• Свойства человеческого генома: изменчивость    14
• Дискретная изменчивость       14
• Непрерывная изменчивость       15
• Влияние среды         16
• Источники изменчивости       16
• Наследственные болезни        17
• Наследственные болезни обмена      31
• Летальные гены         33
• Медико-генетическое консультирование     34
• Генетический мониторинг       38
• Заключение         40
• Использованная литература       41

Введение.

      Генетика  представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди  биологических наук и особый интерес  к ней определяются тем, что она  изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость.

      В результате многочисленных – блестящих  по своему замыслу и тончайших  по исполнению – экспериментов в  области молекулярной генетики современная  биология обогатилась двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли  широкое отражение в генетике человека, а частично и выполнены  на клетках человека. Это показывает неразрывную связь успехов генетики человека с успехами современной  биологии, которая все больше и  больше становится связана с генетикой.

      Первое  – это возможность работать с  изолированными генами. Она получена благодаря выделению гена в чистом виде и синтезу его. Значение этого  открытия трудно переоценить. Важно  подчеркнуть, что для синтеза  гена применяют разные методы, т.е. уже  имеется выбор, когда речь пойдет о таком сложном механизме  как человек.

      Второе  достижение – это доказательство включения чужеродной информации в  геном, а также функционирования его в клетках высших животных и человека. Материалы для этого  открытия накапливались из разных экспериментальных  подходов. Прежде всего, это многочисленные исследования в области вирусо-генетической теории возникновения злокачественных опухолей, включая обнаружение синтеза ДНК на РНК-матрице. Кроме того, стимулированные идеей генетической инженерии опыты с профаговой трансдукцией подтвердили возможность функционирования генов простых организмов в клетках млекопитающих, включая клетки человека.

      Без преувеличения можно сказать, что, наряду с молекулярной генетикой, генетика человека относится к наиболее прогрессирующим  разделам генетики в целом. Ее исследования простираются от биохимического до популяционного, с включением клеточного и организменного уровней.

      Но  рассмотрим отдельно историю развития генетики.

Основные  этапы развития генетики.

      Истоки  генетики, как и всякой науки, следует  искать в практике. Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем  фактом, что свойства и признаки потомства зависят от свойств  избранных для скрещивания родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из поколения в поколение создавал родственные группы – линии, а затем породы и сорта с характерными для них наследственными свойствами.

      Хотя  эти наблюдения и сопоставления  еще не могли стать базой для  формирования науки, однако бурное развитие животноводства и племенного дела, а также растениеводства и  семеноводства во второй половине XIX века породило повышенный интерес к  анализу явления наследственности.

      Развитию  науки о наследственности и изменчивости особенно сильно способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении видов, которое внесло в биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Сам Дарвин приложил немало усилий для изучения наследственности и  изменчивости. Он собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целый ряд  правильных выводов, однако ему не удалось  установить закономерности наследственности. Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшие различные  формы и искавшие степень сходства и различия между родителями и  потомками, также не смогли установить общие закономерности наследования.

      Еще одним условием, способствовавшим становлением генетики как науки, явились достижения в изучении строения и поведения  соматических и половых клеток. Еще  в 70-х годах прошлого столетия рядом  исследователей-цитологов (Чистяковом в 1972 г., Страсбургером в 1875 г.) было открыто непрямое деление соматической клетки, названное кариокинезом (Шлейхером в 1878 г.) или митозом (Флеммингом в 1882 г.). Постоянные элементы ядра клетки в 1888 г. по предложению Вальдейра получили название «хромосомы». В те же годы Флемминг разбил весь цикл деления клетки на четыре главные фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза.

      Одновременно  с изучением митоза соматической клетки шло исследование развития половых  клеток и механизма оплодотворения у животных и растений. О. Гертвиг в 1876 г. впервые у иглокожих устанавливает слияние ядра сперматозоида с ядром яйцеклетки. Н.Н. Горожанкин в 1880 г. и Е. Страсбургер в 1884 г. устанавливает то же самое для растений: первый – для голосеменных, второй – для покрытосеменных.

        В те же Ван-Бенеденом (1883 г.) и другими выясняется кардинальный факт, что в процессе развития половые клетки, в отличие от соматических, претерпивают редукцию числа хромосом ровно вдвое, а при оплодотворении – слиянии женского и мужского ядра – восстанавливается нормальное число хромосом, постоянное для каждого вида. Тем самым было показано, что для каждого вида характерно определенное число хромосом.

      Итак, перечисленные условия способствовали возникновению генетики как отдельной  биологической дисциплины – дисциплины с собственными предметом и методами исследования.

      Официальным рождением генетики принято считать  весну 1900 г., когда три ботаника, независимо друг от друга, в трех разных странах, на разных объектах, пришли к открытию некоторых важнейших закономерностей наследования признаков в потомстве гибридов. Г. де Фриз (Голландия) на основании работы с энотерой, маком, дурманом и другими растениями сообщил «о законе расщепления гибридов»; К. Корренс (Германия) установил закономерности расщепления на кукурузе и опубликовал статью «Закон Грегора Менделя о поведении потомства у расовых гибридов»; в том же году К. Чермак (Австрия) выступил в печати со статьей (Об искусственном скрещивании у Pisum Sativum).

      Наука почти не знает неожиданных открытий. Самые блестящие открытия, создающие  этапы в ее развитии, почти всегда имеют своих предшественников. Так  случилось и с открытием законов  наследственности. Оказалось, что три  ботаника, открывших закономерность расщепления в потомстве внутривидовых  гибридов, всего-навсего «переоткрыли» закономерности наследования, открытые еще в 1865 г. Грегором Менделем и изложенные им в статье «Опыты над растительными гибридами», опубликованной в «трудах» Общества естествоиспытателей в Брюнне (Чехословакия).

      Г. Мендель на растениях гороха разрабатывал методы генетического анализа наследования отдельных признаков организма  и установил два принципиально  важных явления:

1. признаки определяются отдельными наследственными факторами, которые передаются через половые клетки;
2. отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве в том же виде, в каком они были у родительских организмов.

      Для теории эволюции эти принципы имели  кардинальное значение. Они раскрыли один из важнейших источников изменчивости, а именно механизм сохранения приспособленности  признаков вида в ряду поколений. Если бы приспособительные признаки организмов, возникшие под контролем  отбора, поглощались, исчезали при скрещивании, то прогресс вида был бы невозможен.

      Все последующее развитие генетики было связано с изучением и расширением  этих принципов и приложением  их к теории эволюции и селекции.

      Из  установленных принципиальных положений  Менделя логически вытекает целый  ряд проблем, которые шаг за шагом  получают свое разрешение по мере развития генетики. В 1901 г. де Фриз формулирует  теорию мутаций, в которой утверждается, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются скачкообразно  – мутационно.

      В 1903 г. датский физиолог растений В. Иоганнсен публикует работу «О наследовании в популяциях и чистых линиях», в которой экспериментально устанавливается, что относящиеся к одному сорту внешне сходные растения являются наследственно различными  - они составляют популяцию. Популяция состоит из наследственно различных особей или родственных групп – линий. В этом же исследовании наиболее четко устанавливается, существование двух типов измен6чивости организмов: наследственной, определяемой генами, и ненаследственной, определяемой случайным сочетанием факторов, действующих на проявление признаков.

      На  следующем этапе развития генетики было доказано, что наследственные формы связаны с хромосомами. Первым фактом, раскрывающим роль хромосом в наследственности, было доказательство роли хромосом в определении пола у животных и открытие механизма  расщепления по полу 1:1.

      С 1911 г. Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете США начинает публиковать  серию работ, в которой формулирует  хромосомную теорию наследственности. Экспериментально доказывая, что основными  носителями генов являются хромосомы, и что гены располагаются в  хромосомах линейно.

      В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует закон  гомологических рядов в наследственной изменчивости, согласно которому родственные  по происхождению виды растений и  животных имеют сходные ряды наследственной изменчивости. Применяя этот закон, Н.И. Вавилов установил центры происхождения  культурных растений, в которых сосредоточено  наибольшее разнообразие наследственных форм.

      В 1925 г. у нас в стране Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов на грибах, а в 1927 г. Г. Мёллер в США на плодовой мушке дрозофиле получили доказательство влияния рентгеновых лучей на возникновение наследственных изменений. При этом было показано, что скорость возникновения мутаций увеличивается более чем в 100 раз. Этими исследованиями была доказана изменчивость генов под влиянием факторов внешней среды. Доказательство влияния ионизирующих излучений на возникновение мутаций привело к созданию нового раздела генетики – радиационной генетики, значение которой еще более выросло с открытием атомной энергии.

      В 1934 г. Т. Пайнтер на гигантских хромосомах слюнных желез двукрылых доказал, что прерывность морфологического строения хромосом, выражающаяся в виде различных дисков, соответствует расположению генов в хромосомах, установленному ранее чисто генетическими методами. Этим открытием было положено начало изучению структуры и функционирования гена в клетке.

      В период с 40-х годов и по настоящие  время сделан ряд открытия (в основном на микроорганизмах) совершенно новых  генетических явлений, раскрывших возможности  анализа структуры гена на молекулярном уровне. В последние годы с введением  в генетику новых методов исследования, заимствованных из микробиологии мы подошли к разгадке того, каким  образом гены контролируют последовательность расположения аминокислот в белковой молекуле.

      Прежде  всего, следует сказать о том, что теперь полностью доказано, что  носители наследственности являются хромосомы, которые состоят из пучка молекул  ДНК.

      Были  проведены довольно простые опыты: из убитых бактерий одного штамма, обладающего  особым внешним признаком, выделили чистую ДНК и перенесли в живые  бактерии другого штамма, после чего размножающиеся бактерии последнего приобрели  признак первого штамма. Подобные многочисленные опыты показывают, что  носителем наследственности является именно ДНК.

      В 1953 г. Ф. Крик (Англия) и Дж. Уотстон (США) расшифровали строение молекулы ДНК. Они установили, что каждая молекула ДНК слагается из двух полидезоксирибонуклеиновых цепочек, спирально закрученных вокруг общей оси.