Адамның тұқым қуалайтын патологиясындағы тұқым қуалаушылық пен ортаның рөлі

     Қазіргі кезде, генетикалық ғылымның жетістіктері және теориялық, клиникалық медициналық елеулі табыстарының негізінде, көптеген тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге мүмкіндік туды.  

    Тұқым  қуалайтын ауруларды емдеу 3 тәсілмен  қолданылады. Олар симптоамлдық, патогенетикалық, этиотроптық.

     Барлық  тұқым қуалайтын патологиялар  жаңадан пайда болған және  ата – тектерінің  берілген  мутациялық жүк негізінде қалыптасады.Адам популяциясындағы мутациялық жүктің эффектері эволюциялық -  генетикалық, медициналық және әлеуметтік тұрғыдан байқалады.

   Мутациялық  жүктің медициналық салдары –  медициналық жәрдемнің қажеттілігінің  өсуі және ауру адамдардың тіршілік ұзақтығының төмендеуі (қысқаруы) күйінде байқалады.

     Тұқым  қкулайтын патологиялар кездесетін  адамдардың тіршілік ұзақтығы  тек қана ауру түріне байланысты  емес, сол сияқты медициналық  жәрдем деңгейіне де байланысты. Денсалық жақсы дамыған елдердің өзінде де тұқым қуалайтын аурумен ауыратын пациенттердің 50% на жуығы балалық шақта дүние салады.

     Патологиялардың  алдын алу шараларының негізгі  2 тобы белгілі: 1)балалардың тұқым  қуалайтын патологиялармен туылуын  болдырмау (біоінші реттік алдан алу шаралары); 2) генотипінде патологиялық өзгерістер кездесетін  адамдарда аурудың даму тәуекелділігін төмендету (екінші реттік алдын алу шаралары). Қазіргі кезде, медициналық генетика реттік алдын алу шараларын іске асыруда елеулі табыстарға  қол жетті.

 

 

 

             

 

                                         

                                             Қорытынды  

 

 

Адамның хромосомалық аурулары популяциядағы жаңа туылған  балаларда 1\200 қатынасындай жиілікпен  кездеседі.Хромосомалық өзгерістер жиілігі 6 проценті эмрональдық кезеңдегі өлімі 10 процентке жуық. Хромосомалық ауытқушылардың басым көпшілігі алғашқы жүктіліктің 1 – ші апталарында эмбрональдық кезеңде байқалып өздігінен түсіктердің 50-70 проценті хромосомалық аберация болады. Хромосомалық өзгерістер алғашқы бедеуліктің, жыныстық жетілмеудің балаларда ақыл – есінің, дене құрылысының кемшілігінде белгілі рөл атқарады.

      Қорытындылай келе тұқым қуалаушылық аурулар кез келген жаста байқалуы мүмкін және ұзаққа созылады.Көпшілігі туа салсымен пайда болып. Кейбір тұқым қуалаушылық ересек қартайған кезде байқалады. Тұқым қуалаушылық қазіргі медицинаның өзекті мәселесі болып отыр. Оны емдегеннен көрі аурудаң алдын алу тиімді. Ол адамның жеке басына байланысты тұқым қуалаушылыққа сыртқа орта факторлары да өз әсерін тигізеді. Соңғы жылдары, экологиялық жағдайларының нашарлауы және сыртқы ортаның жағымсыз факторларының адам ағзасына әсер етуінің патологиясының өсуіне әкеп соқты. Тұқым қуалайтын аурулардың  әлеуметтік салдары – ауру адамдар арасында мүгедектер санының көбеюі және оларды бағып – қағуды жұмсалатын экономикалық, рухани шығындар деңгейінің өте көп жоғары болуымен сипатталады. Жоғарыда  айтылғандардың бәрі тұқым қуалайтын ауруларды емдегеннен көрі оны болдырмай , алдан алу адамға да, қоғамға да да тиімді екенін көрсетеді.

      Қазіргі кезде, генетикалық ғылымның  жетістіктері және теориялық,  клиникалық медициналық елеулі  табыстарының негізінде, көптеген  тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге  мүмкіндік туды. Медициналық генетиканың  маңызды бөлімдернің бірі – адамның тұқым қуалайтын патологияларының алдын алу, болдырмау болып саналады.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Қолданылған әдебиеттер

1. Әбилаев С. «Молекулалық биология және генетика» Шымкент қ., «Асқаралы» 2008 ж 424 б. 260 – 355 б.

     2.  Қазымбет П.  «Медициналық биология»     Алматы 2002                                                                                                                      

 

     3. Сейтманбетова Н.Қ. «Медициналық биология және медициналық       

          генетикасы»      Қызылорда  2002

                                                                                                 

     4.  ҚуандықовЕ.Ө.    « Молекулалық биология негіздері» Алматы  2008                  

                                                                                                      

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

« Астана Медициналық  Университеті » АҚ

 

Радиобиология және биология кафедрасы

 

 

 

 

 

 

РЕФЕРАТ

 

 

Тақырыбы: Тұқым қуалайтын хромосомалық аурулар

                                    

 

 

 

 

 

 

 

                                                   

 

                                                   Орындаған:

                                                   Тексерген:

 

 

 

 

 

 

Астана 2010