Хромосомные болезни с количественными аномалиями аутосом

Хромосомные болезни (синдромы) – это врожденных патологических состояний, проявляющихся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития. Основной дефект – различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, более выраженными чем интеллектуальный дефект, расстройствами речи, эмоционально-волевой сферы.
Группы диагностических признаков:
Неспецифические, т.е. такие, как умственная отсталость, сочетающаяся с дисплазиями, врожденными пороками развития и черепно-лицевыми аномалиями;