ГОУ ВПО МОСКОВСКИЙ ПЕДАГОГИЧЕСКИЙ
ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ
Контрольная работа
По основам генетики на тему
«Хромосомные болезни с количественными
аномалиями аутосом», III вариант
Выполнил
студент заочного отделения
дефектологического факультета
отделения логопедии
2 курса 204 группы
Кошельная Дарья.
Хромосомные болезни
с количественными аномалиями аутосом
1.Дайте
определение хромосомным болезням,
приведите примеры хромосомных
болезней с геномными нарушениями,
какие из них связаны с количественными
изменениями аутосом?
Хромосомные
болезни (синдромы) – это врожденных патологических
состояний, проявляющихся множественными
пороками развития, различающихся по своей
клинической картине, часто сопровождающихся
тяжелыми нарушениями психического и
соматического развития. Основной дефект
– различные степени интеллектуальной
недостаточности, что может осложняться
нарушениями зрения, слуха, опорно-двигательного
аппарата, более выраженными чем интеллектуальный
дефект, расстройствами речи, эмоционально-волевой
сферы.
Группы диагностических
признаков:
- Неспецифические, т.е. такие,
как умственная отсталость, сочетающаяся
с дисплазиями, врожденными пороками развития
и черепно-лицевыми аномалиями;
- Признаки, характерные для отдельного
синдрома;
- Патогномоничные для конкретного
синдрома, например специфический плач
при синдроме «кошачьего крика».
Особенности
хромосомных синдромов:
- Не подчиняются менделеевским закономерностям
передачи заболевания потомству;
- Является следствием мутации
в половой клетке одного из родителей;
- Могут быть унаследованы, если мутация имеется во всех клетках родительского организма;
- Встречаются в среднем с частотой
0,7 – 0,8 % среди новорожденных, большая
часть хромосомных мутаций прекращает
развитие зародыша на ранних стадиях беременности,
приводя к спонтанным абортам;
Хромосомные
синдромы
Название синдрома |
Частота встречаемости |
Характерные особенности |
Аномалии в системе
аутосом |
Дауна (трисомия-21р)* |
1 : 700 |
- Черепно-лицевые аномалии (Уплощение затылка, эпикант (вертикальная кожная складка внутреннего угла глаза), монголоидный разрез глаз, короткий нос, большой высунутый язык, деформированные ушные раковины, короткие и широкие пальцы, поперечная складка ладони)
- Мышечная гипотония
- Психическое недоразвитие
|
«кошачьего крика» |
1 : 50 000 |
- Черепно-лицевые аномалии (Микроцефалия, круглое лицо, широко расставленные глаза, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, недоразвитие нижней челюсти)
- Нарушения зрения (катаракта, косоглазие)
|
Эдвардса (трисомия-18р)* |
1 : 7000 |
- Черепно-лицевые аномалии (выступающий затылок, тонкое перносье и спинка носа, недоразвитие нижней челюсти, «птичий профиль», деформированные ушные раковины)
- Тяжелые пороки внутренних
органов (чаще сердца и почек)
|
Де Груши (моносомия-18р)* |
1 : 60 000 |
- Черепно-лицевые аномалии (микроцефалия,
круглое лицо, местная или тотальная алопеция (отсутствие волос на голове), деформация зубов и ушных раковин)
- Аномалии опорно-двигательного
аппарата (маленький рост, мышечная гипотония,
аномалия кистей рук и пальцев, синдактилия
пальцев ног, «стопа-кочалка»)
- Недоразвитие половых органов
- Мозговые патологии, сочетание
умственной отсталости с судорожным синдромом
и речевыми нарушениями
|
Лежена (моносомия-18р)* |
1 : 60 000 |
- Черепно-лицевые аномалии (микроцефалия,
уплощенное лицо с выступающим подбородком,
своеобразная форма ушных раковин и носа,
высокое твердое небо, иногда с расщелиной,
нередко сужение или атрезия наружных слуховых проходов)
- Аномалии опорно-двигательного
аппарата (ранняя мышечная гипотония (ребенок лежит на спине в «позе лягушки»))
- Недоразвитие наружных половых органов
- Нарушение зрения (колобомы,
косоглазие, птоз, нистагма, снижение остроты
зрения, атрофия зрительных нервов)
- Интеллектуальные нарушения
варьируются легкой формы до олигофрении
в степени идиотии
|
Патау (трисомия-13р)* |
1 : 6000 |
- Черепно-лицевые аномалии (расщелина
губы и неба, череп не правильной формы, возможна триганоцефалия, узкие глазные щели, запавшее переносье, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефекты скальпа)
- Аномалии опорно-двигательного аппарата (истинная пренатальная гипотрофия, флексорное сгибание сгибание костей, «стопа качалка», полидактилия)
- Пороки внутренних органов
(врожденные пороки сердца, почек, желудочно-кишечного
тракта, мочеполовой системы)
- Выраженное психическое недоразвитие
- Резкое снижение продолжительности
жизни
|
Реторе (трисомия-9р)* |
2-е место после синдрома
Дауна |
- Черепно-лицевые аномалии (Череп новорожденного микробранхицефальный с уплощенным затылком (с возрастом микробранхицефалия уменьшается), роднички широко открыты, имеется
лобный шов, характерены эпикант, гипертелоризм (увеличение расстояния между
глазами), микро- или этнофтальмия, антимонголодный разрез глаз, крупный нос с широким кончиком, опущены углы рта, короткая верхняя губа, «конские зубы»)
- Пороки сердца (25% детей)
- Нарушение зрения (страбизм (косоглазие), нарушение рефракции (преломления))
- Интеллектуальные нарушения (умственная отсталость, типичны эмоциональная лабильность,
повышенная психомоторная возбудимость)
- Двигательные расстройства
с нарушением координации движений
|
Аномалии в системе
половых хромосом |
Клайнфельтера
(характеризуется увеличением
числа Х-хромосом в клетках
мужского организма) |
1 : 500-700 |
- Не выявляется до пубертатного
периода
- Задержка полового развития
- Отсутствие вторичных половых
признаков (недоразвитие наружних половых органов, слабое оволосение на лобке и в подмышечных впадинах, лице, паталогическая мутация голоса)
- У мужчин с кариотипом 47,ХХY могут отмечаться евнухоидизм, ожирение по женскому типу, гинекомастия
(набухание молочных желез)
- Интеллект не снижен
- Бесплодие
|
Шерешевского – Тернера (моносомия
Х, кариотип 45, ХО) |
1 : 1430 |
- Половой инфантилизм
- Недоразвитие первичных и вторичных
половых признаков, недоразвитие половых
органов
- Аномалии опорно-двигательного
аппарата (маленький рост, короткая шея
с крыловидными кожными складками, короткая
грудная клетка, отеки кистей и стоп)
- Бесплодие
|
Трисомия Х
(кариотип 47, ХХХ) |
1 : 770 |
- При рождении не диагностируется,
т.к. клиническая картина не специфична
- Интеллектуальная недостаточность
(варьируется от пограничной до олигофрении
различной степени)
|
Синдром 47, XYY |
1 : 1000 |
- Высокий рост, евнуховидность
- Неглубокая умственная отсталость
- Эмоционально-волевые расстройства
(дисфония, повышенная возбудимость, агрессивные разряды, расторможенное влечение)
- Половая ф-ция в большинстве случаев не страдает
|
Трисомия – наличие добавочной хромосомы
в кариотипе диплоидного организма; вид
полисомии, при которой имеются три гомологичные
хромосомы.
Моносомия – отсутствие одной из хромосом
в кариотипе диплоидного организма.
*Синдромы, связанные с количественными
изменениями аутосом
2. Опишите
клиническую картину синдрома
Дауна, перечислите различные цитогенетические
варианты синдрома Дауна. Имеется
ли риск рождения ребенка с этим синдромом
у здоровой матери и у отца с транслокационной
формой синдрома Дауна?
Клиническая картина
синдрома Дауна:
- Черепно-лицевые аномалии (уплощение
затылка, эпикант (вертикальная кожная
складка внутреннего угла глаза), монголоидный
разрез глаз, короткий нос, большой высунутый
язык, деформированные ушные раковины,
короткие и широкие пальцы, поперечная
складка ладони)
- Мышечная гипотония
- Психическое недоразвитие
- Преждевременное старение (диагностируются признаки, типичные для стареющего организма: преобладание дегенеративных сосудистых заболеваний, сахарный диабет, амилоидоз, катаракта, липофусционоз, высокая частота злокачественных новообразований и нарушений слуха, специфическая структура интеллектуального дефекта, сходная с таковой при болезни Альцгеймера)
Цитогенетические
варианты синдрома Дауна:
- Трисомия – 21 (наличие 47 хромосом вместо 46-ти за счет лишней хромосомы 21 пары)
- Транслокационный (3% всех случаев,
в кариотипе 46 хромосом, т.к. дополнительная
21 хромосома перемещена на другую аутосому)
- Мозаичный (2% всех случаев, в кариотипе 46 хромосом, т.к. дополнительная 21 хромосома перемещена на другие аутосомы)
Риск рождения ребенка с синдромом
Дауна у здоровой матери и у отца с транслокационной
формой синдрома Дауна обычно не превышает
2%.
Москва 2011
____________________________________________________________________________________________________________________Материал
взят из учебного пособия Е.М.
Мастюковой, А.Г. Московкиной под общей
редакцией заслуженного работника высшей
школы РФ профессора В.И. Селиверстова
и профессора Б.П. Пузанова «Основы
генетики. Клинико-генетические основы
коррекционной педагогики и специальной
психологии» - М: Владос 2005