Хромосомные болезни с количественными аномалиями аутосом

Контрольная работа, 07 Апреля 2014, автор: пользователь скрыл имя

Краткое описание

Хромосомные болезни (синдромы) – это врожденных патологических состояний, проявляющихся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития. Основной дефект – различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, более выраженными чем интеллектуальный дефект, расстройствами речи, эмоционально-волевой сферы.
Группы диагностических признаков:
Неспецифические, т.е. такие, как умственная отсталость, сочетающаяся с дисплазиями, врожденными пороками развития и черепно-лицевыми аномалиями;

Скачать в ZIP архиве (26.63 Кб) Сколько стоит заказать работу?

Вложенные файлы: 1 файл

контрольная работа по генетики.docx

— 29.44 Кб (Скачать файл)

ГОУ ВПО МОСКОВСКИЙ ПЕДАГОГИЧЕСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ

 

 

Контрольная работа

По основам генетики на тему

«Хромосомные болезни с количественными аномалиями аутосом», III вариант

 

 

 

 

Выполнил

 студент заочного отделения 

дефектологического факультета

 отделения логопедии

2 курса 204 группы

 Кошельная Дарья.

 

 

 

 

Хромосомные болезни с количественными аномалиями аутосом

1.Дайте  определение хромосомным болезням, приведите примеры хромосомных  болезней с геномными нарушениями, какие из них связаны с количественными изменениями аутосом?

Хромосомные болезни (синдромы) – это врожденных патологических состояний, проявляющихся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития. Основной дефект – различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, более выраженными чем интеллектуальный дефект, расстройствами речи, эмоционально-волевой сферы.

Группы диагностических признаков:

  • Неспецифические, т.е. такие, как умственная отсталость, сочетающаяся с дисплазиями, врожденными пороками развития и черепно-лицевыми аномалиями;
  • Признаки, характерные для отдельного синдрома;
  • Патогномоничные для конкретного синдрома, например специфический плач при синдроме «кошачьего крика».

 

Особенности хромосомных синдромов:

  • Не подчиняются менделеевским закономерностям передачи заболевания потомству;
  • Является следствием мутации в половой клетке одного из родителей;
  • Могут быть унаследованы, если мутация имеется во всех клетках родительского организма;
  • Встречаются в среднем с частотой 0,7 – 0,8 % среди новорожденных, большая часть хромосомных мутаций прекращает развитие зародыша на ранних стадиях беременности, приводя к спонтанным абортам;

Хромосомные синдромы

Название синдрома

Частота встречаемости

Характерные особенности

Аномалии в системе аутосом

Дауна (трисомия-21р)*

1 : 700
  • Черепно-лицевые аномалии (Уплощение затылка, эпикант (вертикальная кожная складка внутреннего угла глаза), монголоидный разрез глаз, короткий нос, большой высунутый язык, деформированные ушные раковины, короткие и широкие пальцы, поперечная складка ладони)
  • Мышечная гипотония
  • Психическое недоразвитие

«кошачьего крика»

1 : 50 000
  • Черепно-лицевые аномалии (Микроцефалия, круглое лицо, широко расставленные глаза, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, недоразвитие нижней челюсти)
  • Нарушения зрения (катаракта, косоглазие)

Эдвардса (трисомия-18р)*

1 : 7000
  • Черепно-лицевые аномалии (выступающий затылок, тонкое перносье и спинка носа, недоразвитие нижней челюсти, «птичий профиль», деформированные ушные раковины)
  • Тяжелые пороки внутренних органов (чаще сердца и почек)

Де Груши (моносомия-18р)*

1 : 60 000
  • Черепно-лицевые аномалии (микроцефалия, круглое лицо, местная или тотальная алопеция (отсутствие волос на голове), деформация зубов и ушных раковин)
  • Аномалии опорно-двигательного аппарата (маленький рост, мышечная гипотония, аномалия кистей рук и пальцев, синдактилия пальцев ног, «стопа-кочалка»)
  • Недоразвитие половых органов
  • Мозговые патологии, сочетание умственной отсталости с судорожным синдромом и речевыми нарушениями

Лежена (моносомия-18р)*

1 : 60 000
  • Черепно-лицевые аномалии (микроцефалия, уплощенное лицо с выступающим подбородком, своеобразная форма ушных раковин и носа, высокое твердое небо, иногда с расщелиной, нередко сужение или атрезия наружных слуховых проходов)
  • Аномалии опорно-двигательного аппарата (ранняя мышечная гипотония (ребенок лежит на спине в «позе лягушки»))
  • Недоразвитие наружных половых органов
  • Нарушение зрения (колобомы, косоглазие, птоз, нистагма, снижение остроты зрения, атрофия зрительных нервов)
  • Интеллектуальные нарушения варьируются легкой формы до олигофрении в степени идиотии

Патау (трисомия-13р)*

1 : 6000
  • Черепно-лицевые аномалии (расщелина губы и неба, череп не правильной формы, возможна триганоцефалия, узкие глазные щели, запавшее переносье, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефекты скальпа)
  • Аномалии опорно-двигательного аппарата (истинная пренатальная гипотрофия, флексорное сгибание сгибание костей, «стопа качалка», полидактилия)
  • Пороки внутренних органов (врожденные пороки сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы)
  • Выраженное психическое недоразвитие
  • Резкое снижение продолжительности жизни

Реторе (трисомия-9р)*

2-е место после синдрома  Дауна
  • Черепно-лицевые аномалии (Череп новорожденного микробранхицефальный с уплощенным затылком (с возрастом микробранхицефалия уменьшается), роднички широко открыты, имеется лобный шов, характерены эпикант, гипертелоризм (увеличение расстояния между глазами), микро- или этнофтальмия, антимонголодный разрез глаз, крупный нос с широким кончиком, опущены углы рта, короткая верхняя губа, «конские зубы»)
  • Пороки сердца (25% детей)
  • Нарушение зрения (страбизм (косоглазие), нарушение рефракции (преломления))
  • Интеллектуальные нарушения (умственная отсталость, типичны эмоциональная лабильность, повышенная психомоторная возбудимость)
  • Двигательные расстройства с нарушением координации движений

Аномалии в системе половых хромосом

Клайнфельтера 

 

(характеризуется увеличением  числа Х-хромосом в клетках  мужского организма)

1 : 500-700
  • Не выявляется до пубертатного периода
  • Задержка полового развития
  • Отсутствие вторичных половых признаков (недоразвитие наружних половых органов, слабое оволосение на лобке и в подмышечных впадинах, лице, паталогическая мутация голоса)
  • У мужчин с кариотипом 47,ХХY могут отмечаться евнухоидизм, ожирение по женскому типу, гинекомастия (набухание молочных желез)
  • Интеллект не снижен
  • Бесплодие

Шерешевского – Тернера (моносомия Х, кариотип 45, ХО)

1 : 1430
  • Половой инфантилизм
  • Недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, недоразвитие половых органов
  • Аномалии опорно-двигательного аппарата (маленький рост, короткая шея с крыловидными кожными складками, короткая грудная клетка, отеки кистей и стоп)
  • Бесплодие

Трисомия Х

(кариотип 47, ХХХ)

1 : 770
  • При рождении не диагностируется, т.к. клиническая картина не специфична
  • Интеллектуальная недостаточность (варьируется от пограничной до олигофрении различной степени)

Синдром 47, XYY

1 : 1000
  • Высокий рост, евнуховидность
  • Неглубокая умственная отсталость
  • Эмоционально-волевые расстройства (дисфония, повышенная возбудимость, агрессивные разряды, расторможенное влечение)
  • Половая ф-ция в большинстве случаев не страдает

 

Трисомия – наличие добавочной хромосомы в кариотипе диплоидного организма; вид полисомии, при которой имеются три гомологичные хромосомы.

Моносомия – отсутствие одной из хромосом в кариотипе диплоидного организма.

*Синдромы, связанные с количественными изменениями аутосом

2. Опишите  клиническую картину синдрома  Дауна, перечислите различные цитогенетические  варианты синдрома Дауна. Имеется  ли риск рождения ребенка с этим синдромом у здоровой матери и у отца с транслокационной формой синдрома Дауна?

Клиническая картина синдрома Дауна:

  1. Черепно-лицевые аномалии (уплощение затылка, эпикант (вертикальная кожная складка внутреннего угла глаза), монголоидный разрез глаз, короткий нос, большой высунутый язык, деформированные ушные раковины, короткие и широкие пальцы, поперечная складка ладони)
  2. Мышечная гипотония
  3. Психическое недоразвитие
  4. Преждевременное старение (диагностируются признаки, типичные для стареющего организма: преобладание дегенеративных сосудистых заболеваний, сахарный диабет, амилоидоз, катаракта, липофусционоз, высокая частота злокачественных новообразований и нарушений слуха, специфическая структура интеллектуального дефекта, сходная с таковой при болезни Альцгеймера)

Цитогенетические варианты синдрома Дауна:

  1. Трисомия – 21 (наличие 47 хромосом вместо 46-ти за счет лишней хромосомы 21 пары)
  2. Транслокационный (3% всех случаев, в кариотипе 46 хромосом, т.к. дополнительная 21 хромосома перемещена на другую аутосому)
  3. Мозаичный  (2% всех случаев, в кариотипе 46 хромосом, т.к. дополнительная 21 хромосома перемещена на другие аутосомы)

 Риск рождения ребенка с синдромом Дауна у здоровой матери и у отца с транслокационной формой синдрома Дауна обычно не превышает 2%.

 

 

Москва 2011

 

____________________________________________________________________________________________________________________Материал  взят из учебного пособия Е.М. Мастюковой, А.Г. Московкиной под общей редакцией заслуженного работника высшей школы РФ профессора В.И. Селиверстова и профессора Б.П. Пузанова  «Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии» - М: Владос 2005


Информация о работе Хромосомные болезни с количественными аномалиями аутосом

Связанные документы

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни

Болезни

Болезнь Крона

Болезни век

Болезни кожи

Болезни почек

Болезни мира

Похожие темы

Хромосомные болезни

Болезни почек

Язвенная болезнь

Количественный метод

Болезни животных

Инфекционные болезни