Фенилкетонурия. Этиология и патогенез
Реферат, 22 Мая 2013, автор: пользователь скрыл имя
Краткое описание
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина, а также поражением нервной системы. На данный момент частота заболеваний в Европе составляет 1:15000,а частота гетерозиготных носителей-1:50. Впервые болезнь была описана в 1934 году Норвежским врачом Иваром Фёллингом. В Норвегии данное заболевание известно как « болезнь Феллинга», названная так в честь открывателя.