Факоматозы, генетические заболевания

Нейрофиброматоз Реклингаузена изучен больше других факоматозов, так как встречается наиболее часто. Выделяют периферический и центральный нейрофиброматоз. При периферическом нейрофиброматозе в процесс вовлекаются периферические нервы, при центральном — черепные нервы и вещество головного и спинного мозга. Наследуется аутосомно-доминантно, но встречается много спорадических случаев, так как ген, определяющий это заболевание, часто мутирует спонтанно. Периферическая форма нейрофиброматоза встречается чаще, чем центральная. Она характеризуется тетрадой симптомов: пятна на теле, напоминающие по цвету кофе с молоком, опухоли кожи и подкожной клетчатки, опухоли нервных стволов и их окончаний, физическая и умственная неполноценность.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена………………………………….3-4
Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера…………..4-6
Атаксия –телеангиекстазия Луи-Бар………………………………..6-7
Болезнь Гиппеля-Линдау………………………………………….....7-9
Болезнь Бурневилля………………………………………………...9-11
Литература……………………………………………………………12