Генетические заболевания человека

Генетические заболевания - это наследственные заболевания человека, обусловленные паталогическими мутациями на генном уровне и передающиеся от родителей к потомкам.

Известно, что  пол человека определяется составом хромосом, у каждого человека две  хромосомы - X-хромосома и Y-хромосома, при этом у женщин состав хромосом: XX, у мужчин – XY. При слиянии сперматозоида и яйцеклетки будущему ребенку может достаться от отца либо X, либо Y-хромосома. Соответственно от матери – Х-хромосома. В последнее десятилетие усилился интерес к Y-хромосоме человека. Это связано с тем, что установлена связь между мужским бесплодием и мутациями, возникающими на Y-хромосоме.

 

 

Алькаптонурия

Это заболевание  относится к патологии обмена тирозина и обусловлено недостатком  фермента гомогентизиназы с накоплением в организме и экскрецией с мочой гомогентизиновой кислоты. 

 

 

     Признаки недостатка фермента  гомогентизиназы могут наблюдаться  вскоре после рождения. Моча ребенка  закрашивает пеленки в черный  цвет (вследствие окисления на  воздухе гомогентизиновой кислоты). Медленное накопление черного пигмента приводит к постепенной черной окраски (охроноз) щек, носа, склер, ушей. С ростом ребенка развиваются дефекты соединительной ткани, артриты. 
 
    Эффективных способов лечения алькаптонурии нет. Рекомендуется С-витаминотерапия и диетотерапия. Из рациона исключают продукты животного происхождения (мясо, яйца, сыр). Критерием эффективности лечения является исчезновение темного цвета мочи.

 

Гистидинемия     

 Отмечается дефицит  в печени и коже фермента гистидазы, который в норме превращает гистидин на уроканиновую кислоту.

 

 

      Первые больные гистидинемией  описаны в 1961 г. Известны несколько  форм заболевания. При этом  отмечается дефицит в печени  и коже фермента гистидазы,  который в норме превращает гистидин на уроканиновую кислоту. Вследствие этого гистидин трансаминируется в имидазол-пировиноградную кислоту, которая  вместе с увеличенным количеством гистидина обнаруживается в моче. Продукты аномального метаболизма гистидина наносят токсическое воздействия на организм, в первую очередь, на нервную систему.

 

Гомоцистинурия     

 Впервые гомоцистинурия  описана в 1962 г. Карсен и  Нейлом. К настоящему времени  описано более 100 больных. В  основе заболевания лежит отсутствие  или снижение активности фермента цистатионинсинтетазы, ему в качестве кофактора нужен витамин В12, а в качестве субстрата - фолиевая кислота. 

 

 

     Гомоцистеин является промежуточным  продуктом распада метионина  и в норме не содержится  в плазме и моче, но дефекты  на трех разных этапах ферментации могут привести к гомоцистинемии и гомоцистинурии. Существует классическая гомоцистинурия, пиридоксинчуствительная и пиридоксинрезистентная. Заболевание является аутосомно-рецессивным, частота встречаемости составляет 1:200000 населения.

 

Cиндром Марфана (Болезнь Марфана)    

 Синдром Марфана (англ. Marfan syndrome, болезнь Марфана) - аутосомно-доминантное генетическое заболевание которое поражает соединительную ткань, характеризующееся диспропорционально длинными конечностями, тонкими худыми пальцами, соответственно худым  телосложением и наличием сердечно-сосудистых пороков, которые специфически проявляются в виде пороков сердечных клапанов и аорты. Это генетическое заболевание связано с нарушением функционирования соединительной ткани и значительным полиморфизмом клинических проявлений. 

 

 

Болезнь Гирке  

   Болезнь Гирке (БГ), (гликогеноз фон Гирке, болезнь Гирке, гликогенозная болезнь I типа) является наиболее распространенным гликогенозным заболеванием. Этот генетическое расстройство обусловлено дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатазы, в результате которого ухудшается способность печени образовывать глюкозу посредством расщепления гликогена и в процессе глюконеогенеза. Поскольку в результате действия этих двух механизмов печень обеспечивает поддержание нормального уровня глюкозы для обеспечения ею всех метаболических потребностей организма, то при недостаточности этого фермента, упомянутые процессы происходят неправильно, что приводит к гипоклигемии.  

 

Болезнь Дауна     

 Болезнь Дауна (трисомия 21)  - является частой хромосомной патологией человека. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет  1:650, в популяции-1: 4000. Соотношение мальчиков и девочек -1:1. Среди больных олигофренией болезнь Дауна частая нозологическая форма, она составляет около 10%.

 

 

Болезнь Канавана  

   Болезнь Канавана (БК), которая еще известна под названиями болезнь Канавана-ван Богарта-Бертрана, дефицит аспартоацилазы или дефицит аминоацилазы - это аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, вызывающее прогрессивное повреждение нервных клеток в головном мозге.  

 

Болезнь Ниманна - Пика  

   Болезнь Ниманна-Пика (БНП) (англ. Niemann-Pick disease) принадлежит к смертельным наследственнымнарушениям обмена веществ, входящих в большую группу лизосомных болезней накопления.

 

Дальтонизм   

Дальтонизм влияет на значительное количество людей, хотя точные пропорции меняются в зависимости от группы. В Австралии, например, данное заболевание встречается примерно у 8 процентов мужчин и только у 0,4 процента женщин. Среди изолированных общин, которые имеют ограниченный генофонд, иногда встречается высокая доля цветовой слепоты редких типов. Примерами являются сельские жители Финляндии, Венгрии, и некоторые из шотландских островов. В Соединенных Штатах, около 7% мужского населения - или около 10,5 млн. человек - и 0,4 процента женского населения либо не могут отличить красный от зеленого, или видят красный и зеленый не так как здоровые люди (Howard Hughes Medical Institute, 2006). Было обнаружено, что в мужских глазах более 95% всех вариаций в восприятии цвета включают красный и зеленый рецепторы. Очень редким явлением для мужчин и женщин является «слепота» в синем спектре.

 

 

 

Монохроматия     

Монохроматия - это расстройство, при котором у людей есть только один канал, по которому информация о цвете передается в мозг. Монохроматы (люди, больные этим заболеванием) не способны различать любые цвета и воспринимают только изменения яркости.

 

 

Фруктоземия   

   Фруктоземия - это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, оно связано с резко пониженной активностью фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы. Распространенность его 1:20000 населения.