Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана — генетическая аномалия.

Кариотип 46 XX или XY, 15р−. Обычно синдром вызывается спонтанным хромосомным дефектом, когда отсутствует большая смежная область из 3—4 миллионов пар оснований ДНК в области q11—q13 15-й хромосомы.

Частота встречаемости, по разным данным, — 1 : 10 000—20 000 живорожденных младенцев.

Особенности

Для синдрома Ангельмана характерны:

• В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес;
• задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить);
• задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей);
• дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;
• дефицит внимания и гиперактивность;
• сложности с обучением;
• эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом Ангельмана наблюдается вторичная (симптоматическая) эпилепсия;
• необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
• частый смех без повода;
• ходьба на негнущихся ногах
• размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;
• иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;
• нарушения сна;
• страбизм (косоглазие) в 40 % случаев;
• сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев;
• повышенная чувствительность к высокой температуре;
• чувствуют себя комфортнее в воде.

Диагностика

Синдром диагностируется  путем генетического анализа (15 хромосома), рекомендуемого для новорожденных  с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом), отставанием в развитии общей моторики и в развитии речи. Существует небольшая группа людей, у которых результаты всех вышеописанных анализов в норме, однако наблюдаются все внешние проявления синдрома Ангельмана. Так же эту болезнь называют «синдром Петрушки» или синдромом «смеющейся куклы»

Лечение

В настоящее время специфические  способы его лечения не разработаны.Однако лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом .Младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии).Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом. Нарушения сна корректируются назначением легких снотворных. Нарушения стула регулируются назначением легких слабительных. Приступы лечатся так же, как эпилепсия. Дети с синдромом Ангельмана часто испытывают больше одного типа приступов.