Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием: болезни, обусловленные динамическими мутациями
Научная работа, 16 Марта 2014, автор: пользователь скрыл имя
Краткое описание
Цель этой работы достаточно широко раскрыть тему и раскрыть суть наследственных болезней с динамическими мутациями. Рассказать о самых часто встречаемых болезнях, обозначить их признаки и поведение генов.
Показать методы ДНК-диагностики и рассказать о каждом их них.
Содержание
Введение………………………………………………………..3
Болезни экспансии…………………………………………….4
Синдром Марина-Белл………………………………………..7
Миотоническая дистрофия……………………………………8
Хорея Гентингтона…………………………………………….9
Миодистрофия Ландузи-Дежерина………………………….11
Динамические мутации……………………………………….15
Краткая характеристика методов ДНК-диагностики……….17
Прямая и косвенная ДНК-диагностика………………………19
Болезни экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации……………………………………………………22
Заключение……………………………………………………..24
Источники информации……………………………………….25