Заболевания с наследственной предросположенностью

           Чайная К. Быкадорова А 

                          Группа А-921

 

•Цели

 •Определение болезни с наследственной предралосположенностью

• Моногенные болезни

•Нейрофиброматоз 

•Синдром Марфана

• Семейная гиперхолестеринемия

•Несовершенный остеогенез 

•Атрофическая миотония

•Ахондроплазия

 

•Полигенные болезни с наследственным предрасположением.

•Сахарный диабет

•Симптомы сахарного диабета 

•Заячья губу

•Волчья пасть

 

•  Изучить, что такое болезни с наследственной предрасположенностью
• Изучить, виды и симптомы болезней с наследственной предрасположенностью

Это заболевания возникающие в результате взаимодействия определенного генотипа  и определенных факторов внешней среды

Характеризуется тем, что предрасположенность к развитию заболевания  определяется только одним мутантным геном.

Для патологического проявления мутантного гена в случае моногенной предрасположенности требуется обязательное действие специфического внешнесредового фактора. Такие воздействия могут быть связаны с физическими, химическими, в том числе лекарственными, препаратами и биологическими факторами.

из нервной ткани образуются опухоли (нейрофибромы), которые могут быть как доброкачественными, так и могут нанести серьезный вред организму из-за сжатия нервов и других тканей. 

• Скелет – очень высокий и худой
• Глаза –смещение одного из двух  хрусталиков глаз
• Сердце и кровеносные сосуды имеют аномалии
• Нервная система – головной и спинной мозг окружены жидкостью; вокруг имеется оболочка, которая называется твердой мозговой оболочкой, ее составляет соединительная ткань
• Кожа - у большинства людей с синдромом Марфана развивается растягивание кожи, даже без изменения массы тела. 

• Высокий уровень холестерина в крови пациента 
• Холестериновые отложения на коленях, локтях и ягодицах – ксантомы. 
• Боль в груди, вызванная сужением коронарных сосудов – стенокардия. 
• Инфаркты, которые случаются в относительно раннем возрасте.  
  

• Основным симптомом является ненормальная ломкость костей. Даже при небольших нагрузках или спонтанно возникают переломы костей. Часто пациенты страдают из-за укороченных, деформированных конечностей и нестабильной колоколообразной или бочкообразной грудной клетки. Иногда развивается сильная малорослость. В легких случаях происходят отдельные переломы конечностей, но часто случаются  компрессионные переломы позвоночника.

•  продолговатое лицо с выступающими скулами и резко очерченным носом  (из-за атрофии и слабости височных, жевательных и мимических мышц). Рано поражаются мышцы шеи, в том числе сгибатели и грудино-ключично-сосцевидные, а также дистальные мышцы конечностей. 
• Нарушена функция кисти
• Снижение интеллекта
• Перкуссия  языка
• Возвышение большого пальца  и наружной поверхности предплечья

• проявляется карликовостью,
• короткими конечностями при обычной длине туловища,
• деформацией нижних конечностей и позвоночника
• Относительная макроцефалия

• Эта группа заболеваний определяется несколькими генами, каждый из которых является скорее нормальным, чем патологически измененным. Определение этих генов представляется весьма сложной задачей. К ней относятся: сахарный диабет, подагра, расщелина губы, расщелина неба, которые носят семейный характер. Свое патологическое проявление они осуществляют при взаимодействии с целым комплексом факторов внешней среды. Такие болезни носят название мультифакториальных, т. е. развиваются под влиянием большого количества факторов, как внешних, так и внутренних. При этом относительная роль генетических факторов и факторов внешней среды различна не только для данной болезни, но и для каждого индивидуального случая заболевания. 
  

Сахарный диабет – это заболевание, основанное на повышении содержания сахара (глюкозы) в крови.

Клетки поджелудочной железы (бета-клетки) вырабатывают инсулин – гормон, который отвечает за то, чтобы глюкоза поставлялась клеткам в достаточном количестве, а если быть точнее, то служит для поглощения сахара клетками. При сахарном диабете организм получает недостаточное количество инсулина и, не смотря на повышенное содержание в крови глюкозы в крови, клетки начинают страдать от ее недостатка.

• частое мочеиспускание и чувство неутолимой жажды;
• быстрая потеря веса, часто при хорошем аппетите;
• ощущение слабости или усталости;
• быстрая утомляемость;
• неясность зрения (“белая пелена” перед глазами);
• снижение половой активности, потенции;
• онемение и покалывание в конечностях;
• ощущение тяжести в ногах;
• головокружения;
• затяжное течение инфекционных заболеваний;
• медленное заживление ран;
• падение температуры тела ниже средней отметки;
• судороги икроножных мышц.

 

Внешние проявления заячьей губы видны тотчас после рождения ребенка. Заячья губа может выглядеть как небольшой дефект, в виде рассеченной вглубь верхней губы — как правило, слева, если хейлосхизис односторонний. Если заячья губа двусторонняя, то дефект имеет вид глубокой борозды, как бы разрывающей губу до носа и глубже, справа и слева от срединной линии. В разрыве видны зубы, межчелюстной отросток, просматривается полость носа.

• Обнаружить дефект в виде волчьей пасти можно во время планового УЗИ-скрининга на 14-16 неделе. Однако объем поражения и форму дефекта можно увидеть лишь после рождения ребенка. Волчья пасть представляет из себя расщелину, проходящую через все верхнее нёбо или небольшую трещину в области мягкого нёба, едва доходящую до твердого.

•Изучили, что такое болезни с наследственной предрасположенностью

 •Изучили, виды и симптомы болезней с наследственной предрасположенностью

Каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок. Нужно вести здоровый образ жизни, чтобы за наши ошибки не страдали наши дети…

•Интернет

 

 

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!