Генетические заболевание
Автореферат, 30 Апреля 2013, автор: пользователь скрыл имя
Краткое описание
1. Синдром Блума , также известен как синдром Блума-Торре-Махачека - это редкое аутосомно-рецессивное хромосомное расстройство, которое характеризуется высокой частотой разрывов и перестроек в хромосомах больного человека. Этот синдром был впервые описан врачом дерматологом Девидом Блумом в 1954 году.
Признаки и симптомы.