Факоматозы, генетические заболевания

Туберозный  склероз – Виды

Различают несколько  видов заболевания:

• Туберозный склероз 1-го типа – обусловлен наличием мутации в 34 длинном плече 9 хромосомы.
• Туберозный склероз 2-го типа – обусловлен наличием мутации в 13 коротком плече 16 хромосомы.

Туберозный  склероз – Причины

Причиной развития туберозного  склероза специалисты называют генетические нарушения. Установлено наличие  у больных мутаций в локусах 9 и 13 хромосом кодирующих синтез некоторых белков (гамартина и туберина). В результате таких патологических изменений нарушаются естественные процессы подавления опухолевого роста в организме.

Заболевание передается от детей к родителям по аутосомно-доминантному типу наследования.

Туберозный склероз – Симптомы

Для туберозного склероза характерная такая клиническая  картина поражения кожи и придатков:

• Наличие участков депигментации на коже в виде пятен, локализующихся на ягодицах и туловище.  Такие пятна заметны уже при рождении ребенка и количество их с возрастом растет. Отмечается вариабельной их размеров, формы, расположения;
• Наличие пигментных пятен цвета «кофе с молоком»;
• Участки огрубения и уплотнения кожи («шагреневая кожа»), располагающиеся чаще в области поясницы и крестца и имеющие коричневатый оттенок;
• Единичные белые пряди в волосах, участки депигментированных волосков в бровях и ресницах;
• Наличие ангиофибром на лице, представляющих собой бугорки красновато-розового цвета с блестящей поверхностью. Ангиофибромы появляются обычно после достижения ребенком четырехлетнего возраста;
• Фиброзные бляшки – представляют собой очаги уплотнения кожи с шероховатой поверхностью, локализующиеся чаще всего на коже лба и появляющиеся на первом году жизни ребенка;
• Околоногтевые фибромы – обычно появляются во второе десятилетие жизни ребенка, локализуются в области ногтевых валиков и представляют собой узелки красноватого цвета.

Поражение внутренних органов  характеризуется следующими признаками:

• При поражении органов зрения развиваются опухоли (гамартомы) зрительного нерва и сетчатки.  Такие опухоли, локализующиеся в поверхностных слоях сетчатой оболочки глазного яблока, имеют форму полуовала ил узелка, гладкую поверхность, розовато-оранжевый цвет. Также гамартомы могут кальцинироваться, тогда они становятся непрозрачными. Конечно же, появление таких новообразований в глазном яблоке ведет к снижению зрения.
• При поражении головного мозга появляются аномалии белого вещества, корковые туберомы, субэпиндемальные узлы. Такие опухоли могу иметь диаметр от нескольких миллиметров до нескольких сантимеров, а также нередко кальцифинируются с возрастом.  В результате поражения мозговых структур у больных наблюдаются судорожные припадки и признаки умственной отсталости.
• При поражении сердечно-сосудистой системы в  стенке желудочков обнаруживается развитие рабдомиом. Такие опухоли растут интрамурально, то есть распространяются в пределах сердечной стенки.
• При поражении органов желудочно-кишечного тракта – в ротовой полости, стенках кишки, печени появляются папилломатозные и фиброматозные опухоли, гамартомы, отмечаются аномалии зубной эмали.
• При поражении органов дыхания – изменения характеризуется появлением в легких кистозных образований, ведущих к развитию дыхательной недостаточности.

Туберозный  склероз – Диагностика

Для постановки диагноза туберозный склероз необходимо выполнить  несколько диагностических исследований:

• Рентгенологические методы исследования – позволяют выявить появление опухолей в тканях организма.
• Ультразвуковое исследование – дает возможность обнаружить опухоли в сердечной стенке.  Проведение такого исследования информативно уже с 21 недели внутриутробного развития ребенка.
• Магнитно-резонансная томография – позволяет получить данные о расположении и характере роста опухолей во внутренних органах, головном мозге.

Туберозный  склероз – Лечение в Израиле

В Израиле проводится комплексное лечение туберозного  склероза:

• Медикаментозная терапия – направлена на профилактику возникновения судорожных припадков. Назначаются нейролептики, транквилизаторы, препараты бензодиазепинового ряда, карбамазепины.
• Хирургическое лечение – при быстром росте внутричерепной опухоли с резким повышением внутричерепного давления показано применение хирургического лечения. Опытные нейрохирурги производят иссечение опухоли в пределах здоровых тканей. Для профилактики повреждения областей головного мозга при проведении таких оперативных вмешательств используется стереотаксическая методика. Также проводится хирургическое удаление опухолей сердца, желудочно-кишечного тракта, почек.

 

 

 

Литература:

1.Кадалян Л.О., Таболин В.А. и Вельтищев Ю.В. Наследственные болезни у детей, с. 312, М., 1971;

2. Дифференциальная диагностика кожных болезней, под ред. А.А. Студницина, с. 450, М., 1983;

3. Калинина Л.В. и Гусев Е.И. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы с поражением нервной системы, М., 1981.

4.http://www.pedklin.ru/Structure/Psiho/myweb/TSC_2.htm

5.http://nld.by/102/stat18.htm