Туберозный
склероз – Виды
Различают несколько
видов заболевания:
- Туберозный склероз 1-го типа – обусловлен наличием мутации в 34 длинном плече 9 хромосомы.
- Туберозный склероз 2-го типа – обусловлен наличием мутации в 13 коротком плече 16 хромосомы.
Туберозный
склероз – Причины
Причиной развития туберозного
склероза специалисты называют генетические
нарушения. Установлено наличие
у больных мутаций в локусах
9 и 13 хромосом кодирующих синтез некоторых белков (гамартина и туберина).
В результате таких патологических изменений
нарушаются естественные процессы подавления
опухолевого роста в организме.
Заболевание передается
от детей к родителям по аутосомно-доминантному
типу наследования.
Туберозный склероз – Симптомы
Для туберозного склероза
характерная такая клиническая
картина поражения кожи и придатков:
- Наличие участков депигментации на коже в виде пятен, локализующихся на ягодицах и туловище. Такие пятна заметны уже при рождении ребенка и количество их с возрастом растет. Отмечается вариабельной их размеров, формы, расположения;
- Наличие пигментных пятен цвета «кофе с молоком»;
- Участки огрубения и уплотнения кожи («шагреневая кожа»), располагающиеся чаще в области поясницы и крестца и имеющие коричневатый оттенок;
- Единичные белые пряди в волосах, участки депигментированных волосков в бровях и ресницах;
- Наличие ангиофибром на лице, представляющих собой бугорки красновато-розового цвета с блестящей поверхностью. Ангиофибромы появляются обычно после достижения ребенком четырехлетнего возраста;
- Фиброзные бляшки – представляют собой очаги уплотнения кожи с шероховатой поверхностью, локализующиеся чаще всего на коже лба и появляющиеся на первом году жизни ребенка;
- Околоногтевые фибромы – обычно появляются во второе десятилетие жизни ребенка, локализуются в области ногтевых валиков и представляют собой узелки красноватого цвета.
Поражение внутренних органов
характеризуется следующими признаками:
- При поражении органов зрения развиваются опухоли (гамартомы) зрительного нерва и сетчатки. Такие опухоли, локализующиеся в поверхностных слоях сетчатой оболочки глазного яблока, имеют форму полуовала ил узелка, гладкую поверхность, розовато-оранжевый цвет. Также гамартомы могут кальцинироваться, тогда они становятся непрозрачными. Конечно же, появление таких новообразований в глазном яблоке ведет к снижению зрения.
- При поражении головного мозга появляются аномалии белого вещества, корковые туберомы, субэпиндемальные узлы. Такие опухоли могу иметь диаметр от нескольких миллиметров до нескольких сантимеров, а также нередко кальцифинируются с возрастом. В результате поражения мозговых структур у больных наблюдаются судорожные припадки и признаки умственной отсталости.
- При поражении сердечно-сосудистой системы в стенке желудочков обнаруживается развитие рабдомиом. Такие опухоли растут интрамурально, то есть распространяются в пределах сердечной стенки.
- При поражении органов желудочно-кишечного тракта – в ротовой полости, стенках кишки, печени появляются папилломатозные и фиброматозные опухоли, гамартомы, отмечаются аномалии зубной эмали.
- При поражении органов дыхания – изменения характеризуется появлением в легких кистозных образований, ведущих к развитию дыхательной недостаточности.
Туберозный
склероз – Диагностика
Для постановки диагноза
туберозный склероз необходимо выполнить
несколько диагностических исследований:
- Рентгенологические методы исследования – позволяют выявить появление опухолей в тканях организма.
- Ультразвуковое исследование – дает возможность обнаружить опухоли в сердечной стенке. Проведение такого исследования информативно уже с 21 недели внутриутробного развития ребенка.
- Магнитно-резонансная томография – позволяет получить данные о расположении и характере роста опухолей во внутренних органах, головном мозге.
Туберозный
склероз – Лечение в Израиле
В Израиле проводится
комплексное лечение туберозного
склероза:
- Медикаментозная терапия – направлена на профилактику возникновения судорожных припадков. Назначаются нейролептики, транквилизаторы, препараты бензодиазепинового ряда, карбамазепины.
- Хирургическое лечение – при быстром росте внутричерепной опухоли с резким повышением внутричерепного давления показано применение хирургического лечения. Опытные нейрохирурги производят иссечение опухоли в пределах здоровых тканей. Для профилактики повреждения областей головного мозга при проведении таких оперативных вмешательств используется стереотаксическая методика. Также проводится хирургическое удаление опухолей сердца, желудочно-кишечного тракта, почек.
Литература:
1.Кадалян Л.О., Таболин В.А. и Вельтищев Ю.В.
Наследственные болезни у детей, с. 312,
М., 1971;
2. Дифференциальная диагностика кожных
болезней, под ред. А.А. Студницина, с. 450,
М., 1983;
3. Калинина Л.В. и Гусев Е.И. Наследственные
болезни метаболизма и факоматозы с поражением
нервной системы, М., 1981.
4.http://www.pedklin.ru/Structure/Psiho/myweb/TSC_2.htm
5.http://nld.by/102/stat18.htm