Характеристика генных заболеваний

Характеристика генных заболеваний

   Проблема здоровья людей  и генетика тесно взаимосвязаны. Ученые-генетики пытаются ответить  на вопрос, почему одни люди  подвержены различным заболеваниям, в то время как другие в  этих или даже худших условиях  остаются здоровы. В основном  это связано с наследственностью  каждого человека, т.е. свойствами  его генов, заключенных в хромосомах.

   В последние годы отмечаются  быстрые темпы развития генетики  человека и медицинской генетики. Это объясняется многими причинами  и прежде всего резким увеличением  доли наследственной патологии  в структуре заболеваемости и  смертности населения. Статистика  показывает, что из 1000 новорожденных  у 35-40 выявляются различные типы  наследственных болезней, а в  смертности детей в возрасте  до 5 лет хромосомные болезни составляют 2-3%, генные -- 8-10%, мультифакторные -- 35-40%. Ежегодно в нашей стране рождается 180 тыс. детей с наследственными  заболеваниями. Более половины из  них имеют врожденные пороки, около 35тыс. -- хромосомные болезни  и свыше 35 тыс. -- генные болезни. Следует  отметить, что число наследственных  болезней у человека с каждым  годом растет, отмечаются новые  формы наследственной патологии. В 1956 г. было известно 700 форм наследственных  заболеваний, а к 1986 году число  их увеличилось до 2000. В 1992 количество  известных наследственных болезней  и признаков возросло до 5710.

Все наследственные болезни делятся на три группы:

1. Генные (моногенные - в основе патологии одна пара аллельных генов).

2. Хромосомные.

3. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные)

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

  Генные болезни - это большая  группа заболеваний, возникающих  в результате повреждения ДНК  на уровне гена.

Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10.000 новорожденных, средней - 1 на 10.000-40.000 и далее - низкой.

   Моногенные формы генных  заболеваний наследуются в соответствии  с законами Г. Менделя. По типу  наследования они делятся на  аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные  и сцепленные с X- или Y-хромосомами.

   Большинство генных патологий  обусловлено мутациями в структурных  генах, осуществляющих свою функцию  через синтез полипептидов - белков. Любая мутация гена ведет к  изменению структуры или количества  белка.

   Начало любой генной болезни  связано с первичным эффектом  мутантного аллеля. Основная схема  генных болезней включает ряд  звеньев: мутантный аллель измененный  первичный продукт цепь последующих  биохимических процессов клетки  органы организм.

 

 

В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:

1) синтез аномального белка;

2) выработка избыточного количества  генного продукта;

3) отсутствие выработки первичного  продукта;

4) выработка уменьшенного количества  нормального первичного продукта.

 

   Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки -- лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма (гены-модификаторы, доза генов, время действия мутантного гена, гомо- и гетерозиготность и др.), возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.

   Особенностью генных (как  и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то  же фенотипическое проявление  болезни может быть обусловлено  мутациями в разных генах или  разными мутациями внутри одного  гена. Впервые гетерогенность наследственных  болезней была выявлена С.Н. Давыденковым  в 1934 г.

   К генным болезням у  человека относятся многочисленные  болезни обмена веществ. Они могут  быть связаны с нарушением  обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока еще нет  единой классификации наследственных  болезней обмена веществ.

  

   Научной группой ВОЗ предложена следующая классификация:

 

1) болезни аминокислотного обмена (фенилкетонурия, алкаптонурия и др.); 

2) наследственные нарушения обмена углеводов (галагоземия, гликогеновая болезнь и др);

3) болезни, связанные с нарушением липидного обмена (болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше и др.);

4) наследственные нарушения обмена  стероидов;

5) наследственные болезни пуринового  и пиримидинового обмена (подагра, синдром Леша-Найяна и др.);

6) болезни нарушения обмена соединительной  ткани (болезнь Марфана, мукополисахариды и др.);

7) наследственные нарушения гема- и порфирина (гемоглобинопатии и др.);

8) болезни, связанные с нарушением  обмена в эритроцитах (гемолитические анемии и др);

9) наследственные нарушения обмена  билирубина;

10) наследственные болезни обмена  металлов (болезнь Коновалова-Вильсона и др.);

11) наследственные синдромы нарушения  всасывания в пищеварительном  тракте (муковисцидоз, непереносимость лактозы и др.)

 

 

 

 

         

  

 

 

На тему: «Характеристика генных заболеваний»

 

 

 

 

Выполнила: Желторылова Ксения,

ученица 11 класса

                                                                                                       

                                                                                                                  Проверила: Лаптева И.С., учитель

биологии и химии

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Оглухино - 2014