Мутации

На генном уровне изменения  первичной структуры ДНК генов  под действием мутаций менее  значительны, чем при хромосомных  мутациях, однако генные мутации встречаются  более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях.

По влиянию на экспрессию генов мутации разделяют на две  категории: мутации типа замен пар оснований и типа сдвига рамки считывания (frameshift). Последние представляют собой делеции или вставки нуклеотидов, число которых не кратно трём, что связано с триплетностью генетического кода.

Первичную мутацию иногда называют прямой мутацией, а мутацию, восстанавливающую исходную структуру  гена, — обратной мутацией, или реверсией. Возврат к исходному фенотипу у мутантного организма вследствие восстановления функции мутантного гена нередко происходит не за счет истинной реверсии, а вследствие мутации  в другой части того же самого гена или даже другого неаллельного гена. В этом случае возвратную мутацию  называют супрессорной. Генетические механизмы, благодаря которым происходит супрессия мутантного фенотипа, весьма разнообразны.

Пороки развития — аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

Их следует отличать от крайних вариантов нормы. Пороки развития возникают под действием  разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая  неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ, амниотические перетяжки  и т.д.) факторов. Со второй половины XX века отмечается значительное учащение пороков развития, особенно в развитых странах

Причины 40-60% аномалий развития неизвестны. К ним применяют термин «спорадические дефекты рождения», термин обозначающий неизвестную причину, случайное возникновение и низкий риск повторного возникновения у будущих детей. Для 20-25% аномалий более вероятна «многофакторная» причина — комплексное взаимодействие многих небольших генетических дефектов и факторов риска окружающей среды. Остальные 10-13% аномалий связаны с воздействием среды. Только 12-25% аномалий имеют чисто генетические причины.

«Пороки развития» это широкая категория, которая включает различные условия: незначительные физические аномалии (например родимые пятна), серьёзные нарушения отдельных систем (например врождённые пороки сердца или пороки конечностей), и комбинации аномалий затрагивающих несколько частей тела. Врождённые дефекты метаболизма также считаются врождёнными пороками.

Существуют 3 основных типа врождённых пороков:

1. Врождённые физические аномалии
2. Врожденные ошибки метаболизма
3. Другие генетические дефекты

СУЩЕСТВУЕТ МНОЖЕСТВО  ВИДОВ МУТАЦИЙ. САМЫМИ РАСПРАСТРАННЁНЫМИ  ЯВЛЯЮТСЯ:

1. Человек бабочка
2. Человек слон
3. Человек дерево
4. Человек с дефектами скелета
5. Человек с мутациями органов( девочка с открытым сердцем)
6. Женщина зеркало
7. Человек русалка
8. «Молодая старуха»(девушка в свои 20 лет выглядит на 60-70)
9. И др. …