Микроделеционные синдромы

В эту недавно выделенную группу входят синдромы, обусловленные незначительными делециями или дупликациями строго определённых участков хромосом. Соответственно их называют микроделеционными и микродупликационными синдромами. Большинство микроцитогенетических синдромов встречается редко (1:50 000—1:100 000 новорождённых). Их клиническая картина, как правило, отчётливая. Диагноз можно поставить по совокупности симптомов. Однако в связи с прогнозом здоровья будущих детей в семье, в том числе у родственников родителей пробанда, необходимо провести высокоразрешающее цитогенетическое исследование у пробанда и его родителей.