Галактоземия

Галактоземия – это заболевание с редкой патологией, которую наследуют новорожденные от своих родителей. А они, имеющие определённую аномалию в аутосомно-рецессивном гене, являются его носителями. Такая врождённость выражается сбоем в обмене веществ в результате определённой мутации самой структуры этого гена, который отвечает за процессы соединения фермента галактозо-1-фосфата. А это уже свидетельство его низкого показателя или полного отсутствия в крови. Новорожденные, которые появляются с таким генетическим заболеванием, по статистике, один из 70000 младенцев, имеют определённый ряд отклонений, к ним относится и умственная отсталость.