Наследственные болезни обмена веществ
30 Октября 2013 в 07:49, реферат
К настоящему времени известно более 2500 наследственных ферментопатий, 20 классов наследственных болезней обмена, но только для части из них (для 300) установлен точный уровень метаболического блока и характер ферментативного дефекта. До сих пор большая часть этих заболеваний не диагностируется или выявляется поздно, когда происшедшие нарушения носят необратимый характер. Одна из трудностей ранней диагностики заключается в том, что в период новорожденности у этих детей нет специфических расстройств, а поздние проявления фенотипически схожи с заболеваниями ненаследственного генеза.
Наследственные болезни и их предупреждения
13 Декабря 2013 в 21:51, реферат
Существуют заболевания, которые передаются из поколения в поколение и нередко проявляются с самого появления на свет. Поэтому такие болезни так и называют – наследственными. К наиболее известным наследственным заболеваниям можно причислить гемофилию, фенилкетонурию, болезнь Дауна и некоторые другие.
Наследственная предрасположенность к болезням
21 Октября 2013 в 15:18, реферат
Заболеть может любой человек: та или иная предрасположенность есть у всех людей, варьирует только степень ее (число генов предрасположенности). Такой тип наследования заболеваний называется многофакторным, или полигенным, причем точное число генов в комбинации, обусловливающей предрасположенность, никогда неизвестно (ни в целом для конкретного заболевания, ни для отдельно взятого больного). Понятно, что в большинстве случаев заболевание проявляется у людей с высокой наследственной предрасположенностью, а это и означает опасность обладания большим числом генетических факторов риска
Основные принципы лечения наследственных болезней. Генотерапия
27 Сентября 2014 в 19:13, реферат
Наряду с болезнями, этиологически строго детерминированными наследственностью (генные и хромосомные) или факторами среды (травмы, ожоги), есть большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определённых наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды. Эту группу болезней называют болезнями с наследственной предрасположенностью. Этиология и патогенез данных болезней сложны, многоступенчаты и во многом ещё неясны.
Мультифакториальные болезни или болезни с наследственной предрасположенностью
10 Октября 2014 в 14:22, реферат
Наряду с болезнями, этиологически строго детерминированными наследственностью (генные и хромосомные) или факторами среды (травмы, ожоги), есть большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды. Эту группу болезней называют болезнями с наследственной предрасположенностью. Этиология и патогенез данных болезней сложны, многоступенчаты и во многом еще неясны. Естественно, что они разные для каждой болезни. Однако по поводу общего принципа развития таких болезней существует согласованное мнение. В основе наследственной предрасположенности к болезням лежит широкий генетический балансированный полиморфизм популяций человека по ферментам, структурным и транспортным белкам, антигенам. Индивидуальные комбинации аллелей в организме у человека невероятно многообразны.
Принципы организации скрининга новорожденных на наследственные болезни в России
07 Апреля 2014 в 18:24, доклад
Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий.
Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием: болезни геномного импринтинга
11 Декабря 2013 в 17:55, курсовая работа
В работе рассматриваются генетические заболевания, вызванные микроделециями хромосом. На примере наследственных заболеваний (синдромах Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи) будет изучено явление геномного импринтинга, влияние которого ученые изучают и сейчас, так как до конца механизм геномного импринтинга пока не известен. Будут рассмотрены возможные варианты медицинской помощи при данных заболеваниях и риски дальнейших проявлений этих заболеваний в семьях, где встречаются такие патологии. Изучение этой проблемы на сегодня является актуальной.
Целью работы является изучение болезней геномного импринтинга.
Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием: болезни, обусловленные динамическими мутациями
16 Марта 2014 в 14:02, научная работа
Цель этой работы достаточно широко раскрыть тему и раскрыть суть наследственных болезней с динамическими мутациями. Рассказать о самых часто встречаемых болезнях, обозначить их признаки и поведение генов.
Показать методы ДНК-диагностики и рассказать о каждом их них.