Какова зависимость открытий в области генетики человека и лечения наследственных заболеваний?

    Основные  задачи медико-генетического консультирования включают:

1. установление точного диагноза наследственного заболевания;
2. определение типа наследования заболевания в данной семье;
3. расчёт риска повторения болезни в семье;
4. определение наиболее эффективного способа профилактики;
5. объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики.

    В Костроме создана медико-генетическая консультация при центре репродукции  и планировании семьи (ул. Свердлова).

    Здесь ведут приём специалисты: врач-генетик, врач-гинеколог, врач-андролог, врач-психолог, есть там и лаборатория.

    В медико-генетические консультации обращаются чаще всего молодые супруги, в  родословной которых были случаи рождения детей с разными аномалиями. Врач-генетик на основе генеалогического метода попытается установить, является ли названное заболевание наследственным. Далее он определит тип наследования признака (если аномалия наследственна): аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцеплённый с полом; или характерный синдром при хромосомных изменениях в генотипе.

    Затем врач рассчитает риск рождения ребёнка с аномалией. Степень риска рождения наследственно отягощённого ребёнка считается низкой от 0 до 5%, средней степени – до 12%, более 12% – высокой. При низкой степени риска врач рекомендует рождение ребёнка, при высокой – рекомендует воздержаться от деторождения.

    При средней степени риска врач рекомендует  женщине обратиться в медико-генетическую консультацию после наступления  беременности для постановки диагноза плоду (метод пренатальной диагностики).

    Методы  ультрасонографии или ультразвукового скеннирования можно обнаружить у развивающегося плода нарушения анатомического строения органов и общих пропорций тела. Этим методом выявляют пороки развития опорно-двигательной системы. Раннее выявление таких аномалий как: мозговая грыжа, гидроцеоралия даёт возможность произвести аборт по медицинским показаниям и предотвратить рождение явно неполноценного ребёнка.

    Внутриутробная  диагностика возможна так же и  с использованием метода амниоцентеза. С помощью шприца из матки производят забор небольшого количества аминотической жидкости вместе с живыми клетками плода, которые всегда в ней присутствуют. После культивирования этих клеток на искусственных питательных средах в них можно изучить кариотип и выявлять хромосомные и геномные мутации, определять пол плода, что важно для прогноза в отношении сцеплённого с полом наследования. Если обнаружится тяжёлая патология, врач рекомендует искусственное прерывание беременности. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

     Грегор Мендель (1822-

    Альбинос.

    Хромосомы. 

    Хромосомы 
 
 

    Тест  на дальтонизм 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

    ЛИТЕРАТУРА

1. Ауэрбах Ш. Наследственность. – М., 1969.
2. Бадалян Л.О.  Наследственные болезни у детей. - М., 1971.
3. Большая советская энциклопедия. Т. 7.- М., 1972.
4. Бочков Н.П. Генетика и медицина. – М., 1979.
5. Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и  

      патология). – М., 1978

6. Дубинин Н.П. Генетика и человек. – М., 1978.
7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. – М., 1989.
8. Карузина И.П. Учебное пособие по основам генетики. – М.,                                                                    1980.
9. Киселёва З.С. Генетика. – М., 1983.
10. Козлова С.И. наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М., 1996.
11. Мюнтцинг А. Генетика. – М., 1967.
12. Полканов Ф.М. Мы и её величество ДНК. – М., 1968.
13. Фролов И.Т. Мендель, менделизм и диалектика. – М., 1972.
14. Шевцов И.А. Популярно о генетике. – Киев, 1989.
15. Encarta ’95. Компакт диск.
16. Encyclopaedia Britannica CD ’99 Компакт диск.