Генетика және қоршаған орта

       Қоршаған  ортаны қорғаудың экономикалық  құралдары. Қазақстан Республикасында  қоршаған ортаны қорғаудың экономикалық  құралдары:

• -қоршаған ортаны қорғау жөніндегі іс-шараларды республикалық және жергілікті бюджеттердің, табиғатты пайдаланушылардың қаражаты есебінен, халықаралық заемдар, гранттар және өзге де көздерден мамандандырылған қорлар құру мүмкіндігімен қаржыландыру;
• -қоршаған ортаны қорғау және табиғатты ұтымды пайдалану жөніндегі жобалардың конкурсын Қазақстан Республикасының мемлекеттік сатып алу туралы заңнамасына сәйкес республикалық және жергілікті бюджеттердің қаражаты есебінен мүмкіндігінше одан әрі қаржыландыра отырып  ұйымдастыру;
• -табиғатты пайдаланушының қоршаған ортаны қорғау жөніндегі іс-шараларды қаржыландыруға және ықтимал экологиялық залалға  өтемақы төлеуге жауапты болатындығын немесе жүзеге асырылатын қызметтен бас тартуға тиіс екендігін білдіретін “ластаушы төлейді” қағидатын іске асыру;
• -келешекте экологиялық стандарттарды бұзғаны үшін әкімшілік жауапкершілікті бір мезгілде күшейте отырып, қоршаған ортаға берілетін эмиссия үшін ақы төлеуден бас тартумен қоршаған ортаға шығатын эмиссия үшін және Қазақстан Республикасының табиғатты қорғау заңнамасын бұзғаны үшін әкімшілік айыппұлдар төлеудің ынталандырушы сипатын арттыру;
• -қоршаған ортаға келетін залалды экологиялық сақтандыру, сондай-ақ таратылу сатысында өз қаражатынан қоршаған ортаны қалпына келтіру жөніндегі іс-шараларды қаржыландыру үшін кәсіпорындар жанынан қорлар ұйымдастыру;
• -экономикалық көрсеткіштерге табиғи нысандардың орта құру функциясын ескере отырып олардың толық құнын, сондай-ақ табиғатты қорғау (экологиялық) жұмыстарының (қызметтерінің) құнын қосу;
• -қоршаған орта эмиссияларына квоталармен сауда жасау жүйесін енгізу;
• -табиғатты қорғаудың нарықтық, оның ішінде өнеркәсіп тауарларын қайта пайдалану және қайталама өңдеуді ынталандыратын тетіктерін енгізу;
• -халықаралық конвенциялар және келісімдерде көзделген, қоршаған ортаны қорғау саласындағы халықаралық қаржы-экономикалық тетіктерді қолдану жолымен пайдаланылатын болады.

 

Қоршаған ортаны қорғауды ғылыми қамтамасыз ету  Қазақстан Республикасында қоршаған ортаны қорғауды ғылыми қамтамасыз ету ,елдің орнықты даму жолдарын белгілеу жөніндегі  мемлекет қызметінің тиімділігін  арттырудағы маңызды элементтердің бірі болып табылады.

      Соңғы он  жыл бойы Солтүстiк Қазақстан  облысында онкоауру патологиясынан  ауру мен өлiм-жiтiмнiң жоғары  деңгейi байқалуда.

      Қазiргi кезде, «Қазақстан Республикасының 2005-2007 жылдарға  арналған қоршаған ортаны қорғау»  бағдарламасы шеңберiнде М.Қозыбаев  атындағы Солтүстiк Қазақстан  Мемлекеттiк университетiмен тұрғындардың  жоғары ауруы себебiн анықтау  үшiн, с.i. тұрақты өсу үрдiсi бар  онкопаталогиялық, (республикалық және  Шығыс Қазақстан облысының көрсеткiштерiмен  салыстырғанда) Солтүстiк Қазақстан  облысы тұрғындарының денсаулығын  және аумағын зерттеу жүргiзiлуде.

     Анализ СҚО  науқастық сан бойынша дем  алу органдарының ауруы алда  келетiнiн көрсетедi: 100 мың тұрғынға 16 181 жағдай. Оның себептерi әр түрлi болуы мүмкiн. Тұрғындардың дем  алу органдары ауруының жоғары  деңгейiнiң негiзгi факторы атмосфералық  ауаның сапасы болуы мүмкін

         Өлiм-жiтiм себебiнiң бiрiншi орнында  қан айналым жүйесiнiң аурулары, бiздiң облыс осы көрсеткiш бойынша  елiмiзде бiрiншi төрттiкте, көрсеткiш 100 мың тұрғынға 2006 жылы 703,3 құрады, республикалық  — 533,1. Екiншi орында — онкоауруларынан  өлiм-жiтiм (153,0), үшiншi орында — жарақаттар  мен уланулар салдарынан (180,2), төртiншi орында — басқа да себептерден, бесiншi орында — дем алу органдары  ауруларынан, бiздiң облысымызда  елде ең жоғарғы орында тұр 2006 жылы — 100 мың тұрғынға 99,2 республикалық  деңгейде, 53,9 тең.

    Өндiрiс орындарынан  шыққан қалдықтар, транспорт түрлерiнен  шыққан газдар, түтiн, iрi қалалардың  үстiнде пайда болатын түрлi шаңдар  Күн сəулесiнiң Жердiң бетiне  түгел түсуiне кедергi келтiредi. Ультракүлгiн  сəулелерiнiң жетiспеушiлiгi балаларда  авитаминоз жəне рахит ауруларын  туғызады.

     Атмосфераның  құрамындағы зиянды заттардан  жануарлар мен жабайы аңдар  да уланады. Өндiрiс орындарынан  шыққан қалдықтар құрамындағы  фторлы жəне мышьякты қосылыстардан  бал аралары уланып, олардың бал  жинау қабiлетi төмендейдi. Бiрқатар  мемлекеттерде жабайы аңдардың (бұғы, қоян мен қырғауыл, т.б.) атмосфераның  құрамындағы күкiрттi газ, мышьяк, сурьманың  əсерiнен улану оқиғалары көп  кездеседi.

     Өсiмдiктер  үшiн əсiресе улы болып саналатыны  күкiрттiң, фтор, хлордың қосылыстары  мен көмiрсутектер. Олар ауылшаруашылық  дақылдарына, орман мен бақтар, парктерге  үлкен зиян келтiредi.

Атмосфералық ауаны ластанудан сақтау жəне қорғау жолдары

Атмосфералық ауаның ластануымен күресу мəселесi күрделi, жан-жақты жəне үлкен материалдық шығындар мен күштi қажет етедi. Дегенмен ғылыми-техникалық прогресстiң қазiргi заманғы даму деңгейi адам организмi мен қоршаған ортаға зиянды əсер ететiн заттардың түзiлуiн жəне бөлiнуiн азайтып, ластанудың алдын-алудың iс-шараларын жасауға мүмкiндік бередi.

     Атмосфералық  ауаның ластануының алдын алатын  жəне зиянды қалдықтардың мөлшерiн  азайтуға мүмкiндiк беретiн iс-шараларды  төмендегiдей 3 топқа бөлуге болады:

1. Зиянды қосылыстар түзiлетiн  технологиялық процестердi жақсарту  жəне мүмкiндiгiнше зиянды заттар  аз бөлiнетiн жаңа технологияларды  өндiрiске енгiзу.

2. Отынның құрамын, аппараттар  мен карбюрацияны жақсарту жəне  ауа тазартқыш қондырғылар арқылы  ауаға зиянды заттардың түсуiн  азайту немесе мүлде болдырмау.

3. Зиянды қосылыстарды  бөлетiн объектiлердi тиiмдi орналастыру  жəне жасыл өсiмдiктердi көптеп  отырғызу, егу.

      Тұқымқуалаушылық  басқа тірі ағзалар секілді, адамдарға  да тән қасиет. Адамның көптеген  белгілері Г.Мендель заңдарына  сәйкес келеді. Қазіргі таңда  адамдардың 12000-нан астам тұқымқуалайтын  аурулары белгілі. Адамның тұқымқуалаушылығын  зерттеу ерте кезден-ақ, ХІХ ғасырдың  аяғынан бастап Ф. Гальтон, А. Гэррод  еңбектерінің нәтежиесінде дами  бастаған.

        Адам  генетикасының адамдардың  денсаулығын  сақтаудағы рөлі өте зор,себебі  кез-келген ауру-зат алмасудың, не  зат алмасуға қатысып оны реттейтін, жеделдететін  ферменттердің  қызметтерінің  бұзылуына байланысты.Көп аурудың  болуы,оларды емдеу,қоғам үшін  әлеуметтік және материалдық  үлкен мағынасы бар мәселе  болып табылады.Медицинада кез-келген  паталогиялық үдерістердің дамуы  белгілі бір молекулалық тетіктерге  негізделінетіні туралы ұғынулар  қалыптасуда. Сондықтан адамдардың  барлық патологияларының патогенезін  дұрыс түсіну, оларды дұрыс анықтау, емдеу және алдын алу үшін  патологиялық үдерістерге қандай  гендердің, қалайша қатынасатындығын  білу міндетті.

          

 

 

 

 

 

 

 

 

 

  Адамның  хромосомалық  аурулары

Хромосомалық аурулар деп-клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар потологиясының үлкен бір тобын айтамыз.

            Хромосомалық аурулардың басқа  тұқым-қуалайтын аурулардан ерекшелігі  Г.Мендель заңдарынан өзгеше жолмен  тұқым қуалауы.Хромосомалық аурулар  ата-аналарының гаметаларында пайда  болған мутациялар.

           Қазіргі кездегі ғылыми деректерге  қарағанда дүниеге келген нәрестелердәң 5% әртүрлі генетикалық өзгерістермен  туылды,ал олардың ішінен 0,5%шамасындағы  балаларда хромосомалық аурулар  байқалды.

          Гаметаларда хромосомалардың қайта  құрылуы      жиі адамның  ауруына әкеледі. Дупликация және  делецияда жиі кездеседі.

    Ереже түрінде  барлық осындай аурулар көрінеді:

1. Ақыл-ой дамуының кемістігімен, яғни қандайда хромосомада қайта құрылыуы жиі болса да, олар біздің ақыл-ой қабілетінің дамуын тежейді. 

2.  Одан басқа аурулар бір мүшелерінің дамуымен өтеді (мысалы кішкентай бас).

3.  Жалпы морфологияның, физиологияның және мінез-құлықтың бұзылуымен.

4.  Ұрпақ қалдыруды тез төмендетеді

 

Даун синдромы- ақыл-есінің туа біте кем болуында.Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоиды-45,жыныс хромосомасы-ххх.

 

• Моногендік аурулар-тиесілі ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін ген мутациясы салдарынан дамитын тұқымқуалайтын аурулардың үлкен бір тобы.

• Аутасомды- доминантты аурулар

• Белгі бірінші ұрпақтан бастап кем дегенде 50%дараларда байқалады;

•  еркек және ұрғашы жыныстарда бірдей байқалады;

• ата-аналары белгіні балаларына бірдей бере алады.

       Аурудың  клиникалық сипаттамалары: аяқ-қол  бұлшықеттерінің әлсізденуі мен  атрофиясының қатар келуі, сезімталдықтың  бұзылуы т.б. Аталған симптомдарға  кейде қозғалу кординациясының  бұзылулары қосылады.

   Аутасомды-рецессивті  аурулар

• Белгі бірінші ұрпақта байқалмай,келесі ұрпақ-

   тарда   байқалуы  мүмкін;

• Белгі ата-аналарында болмаса да балаларында байқалуы мүмкін, бұл жағдайда белгінің байқалу ықтималдығы 25%-ға тең;

• Егер белгі ата-аналардың екеуінде де болатын болса,барлық бавлаларында да байқалады;

     Х-тіркескен  доминантты тұқымқуалау  

• Белгі ұл балаларда да қыздарда да байқалады;

• Қыз балалар бұл белгіні тек әкесінен қабылдап алады;

• Белгі зат-аналарында кездессе балаларында байқалуы мүмкін,бұл жағдайда ол тек 50% лдарында байқалады.

      Жынысты  тіркес тұқымқуалау

• У-тіркескен тұқымқуалау

   Белгі тек еркек  жыныысқа беріліп отырады,

        себебі  У хромосома әкесінен тек ұл  балаларына ғана беріледі.Оны  голандириялық тұқымқуалау деп  атайды.

• Митохондриялық тұқымқуалау

   Митохондриялар тек  жұмыртқа жасушасы арқылы беріледі. Әрбір жұмыртқа жасушасында шамамен 25000 митохондриялар болады.мтДНҚ  гендерінің мутациясы салдарынан  дамитын бірнеше аурулар.

Ерекшелігі:

1. Ауру тек анасынан беріледі;

2. Ұл және қыз балаларына бірдей беріледі;

3. Ауру әкесі балаларына ауруды бере алмайды.

      Генетикалық  әдіс дегеніміз – кез-келген  белгілердің (популяциялық белгілер) бірнеше ұрпақ бойы тұқымқуалау  сипатын оның шыққан тегіне  шежірелік карта құру арқылы  зерттеп анықтау.

2.     Егіздерді  салыстыру- олардың алдымен типін  анықтау – оның екі типі  бар.

    Егіздер екі  топқа бөлінеді

    1)   Бір жұмыртқалық  егіздер монозиготалар

    2)   Екі жұмыртқалық  егіздер дизиготалар

    Егіздерді генетикалық  зерттеулерде пайдалану үшін  алдыменолардың типін анықтау  қажет.

Ең көп тараған аурулар

•  Кэнэвэн  ауруы
•  Тея-Сакса ауруы
•  Амавротикалық ерте бала идиотиясы
•  Гемофилия
•  Дальтонизм(Түстік соқырлық)
•  Муковисцидоз
•  Нейофиброматоз
•  Омыртқа жотасының ажырауы
•  Бұлшықеттік атрофия,                                                     
•  Шарко-   Мари  ауруы
•  Даун синдромы
•  Жубер синдромы
•  Синдром Кляйнфельтера
•  Синдром Прадера-Вилли

Тұқымқуалайтын аурулардың алдын-алу шаралары:

           Ғасырлар бойында адамдардың  тұқымқуалайтын ауруларын емдеу  мүмкін болмады.Себебі:

1. Белгілердің тұқымқуалаушылық тетіктері белгісіз болды;

2. Менделденуші тұқымқуалайтын белгілер ұрпақтарға қатып қалған күйінде,ешбір өзгеріссіз беріледі деген генетикалық тұжырым басым болды.

               ХХ ғ.30 жылдары көрнекті невропатолог  және генетик С.Н.Давиденков клиникалық  тәжірибелерге және эксперименттік  генетика жетістіктеріне сүйеніп,алғаш  рет,тұқымқуалайтын аурулардың дамуына  ішкі және сыртқы орта факторлар  елеулі рөл атқарды.

                Қазіргі кезде,генетика ғылымының  жетістіктері және теориялық,клиникалық  медицинаның елеулі табыстары  негізінде,көптеген тұқымқуалайтын  ауруларды емдеуге мүмкіндік  туды. Барлық тұққымқуалайтын патологиялар  жаңадан пайда болған және  ата-тектерінен  берілген мутациялық  жүк негізінде қалыптасады.

            Адам популяциясындағы мутациялық  жүктің эффекттері эволюциялық-генетикалық, медициналық және әлеуметтік  тұрғыдан байқалады.

            Мутациялық жүктің медициналық  салдары- медициналық жәрдемнің  қажеттілігінің өсуі және ауру  адамдардың тіршілік ұзақтығының  төмендеуі күйінде байқалады.

         Қазіргі таңда адам генетикасысының  адамдардың денсаулығын сақтаудағы  рөлі өте зор, себебі кез-келген  ауру зат алмасудың не зат  алмасуға қатысып оны реттейтін  ферменттердің қызметтерінің бұзылуына  байланысты. Қазіргі кезде емханалардағы  ауру адамдардың 30-40 пайызы тұқым  қуалайтын аурулармен ауырады. Жас  нәрестелердің жастайынан өлуінің 25-30 пайызы тұқымқуалайтын аурулармен  ауырады. Осыншама көп аурудың  болуы оларды емдеу, қоғам үшін  әлеуметтік және материалдық  үлкен мағынасы бар мәселе. Ауруларды  емдеуден гөрі сол аурудың  алдын алу оны болдырмау әлде  қайда тиімді болып табылады. Міне осы мәселені шешу адам  генетикасының негізгі міндеті.