Болезнь Гирке
Реферат, 08 Сентября 2014, автор: пользователь скрыл имя
Краткое описание
Недостаточность этого фермента приводит к невозможности превращения глюкозо-6-фосфата в глюкозу, что сопровождается накоплением гликогена в печени и почках.Болезнь Гирке характеризуется генетически обусловленной почти полной неспособностью клеток продуцировать глюкозо-6-фосфатазу — ключевой фермент как гликогенолиза, так и глюконеогенеза.
Вложенные файлы: 1 файл
Документ Microsoft Word.docx
— 27.69 Кб (Скачать файл)увеличение размеров живота;
появление одышки и субфебрильной температуры тела (не выше 38˚С).
Если лечение не проводят, то изменяется внешность ребенка. Характерны:
задержка роста и физического развития;
своеобразное распределение подкожно-жировой клетчатки (по типу больного с синдромом Кушинга: руки и ноги остаются очень худыми, в то время как на лице и туловище скапливается огромное количество жира).