Генетика и практика

Содержание

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Введение

Генетика по праву  может считаться одной из самых  важных областей не только биологии, но и всей науки, оказывающей существенное влияние на жизнь и развитие человечества.

Первые генетические представления формировались в  связи с сельскохозяйственной и  медицинской деятельностью людей. Исторические документы свидетельствуют, что уже 6 тысяч лет назад в  животноводстве составлялись родословные, люди уже понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Из этого следует, что человек замечал и различия, возникающие в поколениях живых организмов и отличающие потомство от родителей. Попытки понять природу передачи признаков по наследству от родителей детям предпринимались ещё в древности. Размышления на эту тему встречаются в сочинениях Гиппократа, Аристотеля и других мыслителей, но полное развитие генетика получила в начале XX в, после того как исследователи обратили внимание на законы Г. Менделя, открытые в 1865 г., но остававшиеся без внимания в течение 35 лет. И действительно первый научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы «генами», а в 1912 г. американский генетик Т.Г. Морган показал, что они находятся в хромосомах. В данные годы эти исследования получили широкий размах и сама генетика достигла больших успехов.

 

1. Понятие «ген»

Элементарными дискретными  единицами наследственности и изменчивости являются гены.     Ген (от греческого genos – происхождение) представляет собой мельчайшую единицу наследственности, которая обеспечивает преемственность в потомстве того или иного элементарного признака организма. У высших организмов ген входит в состав особых нитевидных образований – хромосом, находящихся в нутрии ядра клетки. Совокупность всех генов организма составляет его геном. В геноме человека насчитывается около ста тысяч генов. По своим химическим характеристикам ген представляет собой участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов РНК), в определенной структуре которого закодирована та или иная наследственная информация. Каждый ген содержит некоторый рецепт, который обеспечивает соответствующий синтез  определенного белка, и таким образом совокупность генов управляет всеми химическими реакциями организма и определяет все его признаки. Важнейшим свойством гена является сочетание высокой устойчивости, неизменяемости в ряду поколений со способностью к наследуемым изменениям – мутациям, которые являются источником изменчивости организмов и основой для действия естественного отбора. 
По своему уровню ген – внутриклеточная молекулярная структура, а по назначению – «мозговой центр» клетки и всего организма. Один и тот же ген может влиять на формирование ряда признаков организма (множественное действие генов), это характерно для большинства генов. Выражение ген зависит также от внешних условий, влияющих на все процессы реализации генотипа в фенотип.

Генетическая информация реализуется в процессах транскрипции и трансляции. В одной молекуле ДНК расположены сотни и тысячи генов. Одна молекула ДНК вместе с белками, принимая определенную пространственную форму, образует хромосому. Гены расположены в молекуле ДНК линейно, один за другим, они не когда не перекрываются. Иными словами, не существует участков ДНК, принадлежащих одновременно двум генам. Кроме генов, кодирующих белки (структурные гены), в ДНК существуют участки, несущие информацию о структуре рРНК и тРНК, а также участки, играющие регуляторную роль в работе генома.

В настоящее  время наиболее обычное определение  гена следующее: ген - это отрезок генома (ДНК), который содержит все последовательности, кодирующие тот или иной белок, и который транскрибируется в виде одной про-мРНК. Это определение укладывается в классический постулат «один ген - один фермент (белок)».

Свойства генов:

1. дискретность - несмешиваемость генов;

2. стабильность - способность сохранять  структуру;

3. лабильность - способность многократно  мутировать;

4. множественный аллелизм - многие  гены существуют в популяции  во множестве молекулярных форм;

5. аллельность - в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

6. специфичность - каждый ген  кодирует свой продукт;

7. плейотропия - множественный эффект  гена;

8. экспрессивность - степень выраженности  гена в признаке;

9. пенетрантность - частота проявления  гена в фенотипе;

10. амплификация - увеличение количества  копий гена.

Для понимания генетических процессов  необходимо знать строение хромосом, основы цитологии, знать процесс  гаметогенеза и владеть следующими основными понятиями генетики. Преследуя  эти цели, человеческий разум создает модель - так называемую науку, всего того, что напрямую связано с его потребностями. Для удовлетворения жажды самопознания и анализа эволюции, возникла наука - биология. Наука, обобщающая и исчерпывающе доказывающая человеческие догадки о самом себе. Но, определив конкретные рамки этой науки, людской разум продолжает идти дальше. Это мы в состоянии наблюдать ежедневно. Возникло желание не только познать себя, а еще и изменить себя, провести ускоренную эволюцию человеческого вида своими руками, в лабораторных условиях. Для достижения данной цели ученые выявили предположительный ключ, т.е. место хранения всей биологической информации о живой оболочке индивидуума - гены. Отсюда появилось новое многообещающее течение в биологии - генетика.

2. Генетика как наука

Генетика - одна из биологических наук. Название “генетика” произошло от латинского слова geneo (рожаю) или genus (род). Само название этой науки указывает на то, что она изучает наследственность организмов, но наследственность неразрывно связана с изменчивостью организмов, поэтому генетика изучает оба эти свойства организмов. Итак, генетика - это наука, которая изучает закономерности наследственности и изменчивости организмов. Наследственностью называется способность сохранять передавать признаки в ряду поколений, а изменчивостью называется способность организмов приобретать новые и утрачивать старые признаки.

Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных  и вместе с тем сложных дисциплин  современного естествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость. Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике. Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомства зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из поколения в поколение создавал родственные группы - линии, а затем породы и сорта с характерными для них наследственными свойствами. Хотя эти наблюдения и сопоставления еще не могли стать базой для формирования науки, однако бурное развитие животноводства и племенного дела, а также растениеводства и семеноводства во второй половине XIX века породило повышенный интерес к анализу явления наследственности.

Отцом генетики принято считать чешского монаха Грегори Менделя. Он был учителем физики и естествознания в обычной средней школе, а всё своё свободное время отдавал выращиванию растений в саду монастыря. Мендель занимался этим не из гастрономических интересов, а для изучения закономерностей наследования признаков. Опыты по гибридизации растений проводились и до Менделя, но никто из его предшественников не делал попыток как-то проанализировать свои результаты¹. 
         Мендель взял семена гороха с пурпурными цветками и семена сорта, у которого цветки были белые. Когда из них выросли растения и зацвели, он удалил из пурпурного цветка тычинки и перенёс на его пестик пыльцу белого цветка. Через положенное время образовались семена, которые Мендель следующей весной опять посадил на своём огороде. Вскоре взошли новые растения. Результат превзошёл все ожидания: растения оказались с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель ни один раз повторял свои опыты, но результат был один и тот же. Итак, гибриды всегда приобретают один из родительских признаков. 
        Важнейший результат опытов Менделя: в гибридах, полученных от скрещивания растений с разными признаками, не происходит никакого растворения признаков, а один признак (более сильный, или, как назвал его Мендель, доминантный) подавляет другой (более слабый или рецессивный). 
         Но Мендель не остановился на достигнутом. Он взял и скрестил между собой пурпурные растения гороха, полученные в результате этого опыта. В результате из бутонов появились и пурпурные и белые цветки. Признак белой окраски, исчезнувшей после первого скрещивания, вновь проявил себя. Самым интересным было то, что растений с пурпурными цветками было ровно в 3 раза больше, чем с белыми.

Г. Мендель установил  два принципиально важных явления:

1. признаки определяются отдельными наследственными факторами, которые передаются через половые клетки;
2. отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве в том же виде, в каком они были у родительских организмов.

Для теории эволюции эти принципы имели кардинальное значение. Они раскрыли один из важнейших источников изменчивости, а именно механизм сохранения приспособленности признаков вида в ряду поколений. Если бы приспособительные признаки организмов, возникшие под контролем отбора, поглощались, исчезали при скрещивании, то прогресс вида был бы невозможен. Все последующее развитие генетики было связано с изучением и расширением этих принципов и приложением их к теории эволюции и селекции. Из установленных принципиальных положений Менделя логически вытекает целый ряд проблем, которые шаг за шагом получают свое разрешение по мере развития генетики².

Официальным рождением  генетики принято считать весну 1900 г., когда три ботаника, независимо друг от друга, в трех разных странах, на разных объектах, пришли к открытию некоторых важнейших закономерностей наследования признаков в потомстве гибридов. Г. де Фриз (Голландия) на основании работы с энотерой, маком, дурманом и другими растениями сообщил “о законе расщепления гибридов”; К. Корренс (Германия) установил закономерности расщепления на кукурузе и опубликовал статью “Закон Грегора Менделя о поведении потомства у расовых гибридов”; в том же году К. Чермак (Австрия) выступил в печати со статьей (Об искусственном скрещивании у Pisum Sativum).

Наука почти не знает  неожиданных открытий. Самые блестящие  открытия, создающие этапы в ее развитии, почти всегда имеют своих  предшественников. Так случилось  и с открытием законов наследственности. Оказалось, что три ботаника, открывших  закономерность расщепления в потомстве внутривидовых гибридов, всего-навсего “переоткрыли” закономерности наследования, открытые еще в 1865 г. Грегором Менделем и изложенные им в статье “Опыты над растительными гибридами”, опубликованной в “трудах” Общества естествоиспытателей в Брюнне (Чехословакия).

Прежде всего, следует  сказать о том, что теперь полностью  доказано, что носители наследственности являются хромосомы, которые состоят  из пучка молекул ДНК.

В настоящее время  найдены подходы к решению  вопроса об организации наследственного кода и экспериментальной его расшифровке. Генетика совместно с биохимией и биофизикой вплотную подошла к выяснению процесса синтеза белка в клетке и искусственному синтезу белковой молекулы. Этим начинается совершенно новый этап развития не только генетики, но и всей биологии в целом.

Развитие генетики до наших дней - это непрерывно расширяющийся  фонт исследований функциональной, морфологической  и биохимической дискретности хромосом. В этой области сделано уже  много сделано уже очень много, и с каждым днем передний край науки приближается к цели - разгадки природы гена³.

3. Теоретическое и практическое значение современной генетики

Значение генетики в  современном мире огромно. Она применяется  в медицине: уже установлено более 1000 наследственных заболеваний человека и разработаны методы предупреждения некоторых из них, разрабатываются генетические методы борьбы с раком, генетические методы широко применяются в производстве антибиотиков. Огромна роль генетики в сельском хозяйстве по выведению новых сортов и пород и усовершенствованию старых. Пушное звероводство тоже неразрывно связано с генетикой: выводят более красивые и ценные сорта меха. Это всего лишь несколько примеров практического использования генетики.

Генетика - сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. Так генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных, прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика.

Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетики. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок⁴.    

Наиболее важной для практических задач здравоохранения областью генетики человека является медицинская генетика. Иногда ее рассматривают не как раздел генетики человека, а как самостоятельную область общей генетики. Медицинская генетика исследует распространение, этиологию, патогенез, течение наследственных болезней, разрабатывает системы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации больных наследственными болезнями и диспансеризации их семей, а также изучает роль и механизмы наследственной предрасположенности при заболеваниях человека. Благодаря развитию медицины человек научился бороться с очень многими заболеваниями, уносившими не так давно миллионы жизней. Человек успешно защищает себя от большинства очень опасных инфекционных болезней, такие как оспа, чума, холера, малярия. А также уже не так страшны туберкулез, скарлатина, коклюш, корь и многие другие заболевания. Биология и медицина интенсивно работают над решением проблемы вирусных заболеваний и рака.