Этиология умственной отсталости

Оглавление.

 
 

Введение.............................................................................................................. 2

1. Этиология умственной отсталости..........................................................3

 

1.1. Распространенность слабоумия.……………………………………6

 

1.2.Частота наследственного слабоумия………………………………..6

 

1.3.Ход наследования простого слабоумия…………………………….7

 

1.4.Особые формы слабоумия…………………………………………...9

2. Клинико-психологическая  структура умственной отсталости................... 11

3. Систематика умственной  отсталости............................................................ 12

Заключение..................................................................................................... ….14

Литература...................................................................................................... ….15

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Введение

     Актуальность заявленной проблемы на сегодня такова, что распространенность состояний психического недоразвития, особенно в относительно легких его формах   (пограничные формы интеллектуальной недостаточности, включая ЗПР, олигофрению в степени дебильности) многократно превышает все прочие виды нервно- психической патологии в детском возрасте. Преобладающее содержание исследовательских и методических разработок в этой области направленно преимущественно на повышение точности и надежности критериев дифференциальной диагностики отклонений в психическом развитии, что в свою очередь, связано с задачами отбора детей в специальные образовательные структуры. Для успешного решения этих задач сегодня существуют достаточно эффективные методологические подходы, позволяющие оценить не только актуальный уровень психического развития ребенка, но и некоторые потенциальные его возможности.

      Наиболее типичной моделью психического недоразвития являются состояния умственной отсталости, или олигофрении. Олигофрения (от греч. olygos - малый, phren - ум) - особая форма психического недоразвития. Она выражается в стойком снижении познавательной деятельности у детей вследствие органического поражения головного мозга в перинатальный и ранний постнатальный периоды. По образному выражению французского психиатра Жанна Э.-Д. Эскироля, олигофрен - бедняк от рождения, в то время как дементный - это разорившийся богач. [2, 12]

      В зависимости от степени интеллектуальной недостаточности у детей-олигофренов различают три группы состояний: наиболее тяжелая - идиотия, менее тяжелая - имбецильность и относительно легкая - дебильность. Если две первые (глубокая и выраженная) степени психического недоразвития нуждаются преимущественно в социальной опеке, то легкая степень недоразвития - дебильность - позволяет обучать такого ребенка по программе вспомогательной школы, проводить с ним воспитательную работу и профессиональную подготовку по несложным видам труда. Помимо дифференциации олигофрений по степени снижения интеллекта, приведенной выше, существуют и другие [5, 33]. В частности клинико-физиологическая классификация олигофрений, представленные в работах С. С. Мнухина и Д. Н. Исаева (1965), Д. Е. Мелехова (1965). В педагогическом плане наиболее приемлемой является классификация оигофрений по М. С. Певзнер, предложенная в 1959 г. и доработанная к 1979 г. Автор выделяет пять основных форм состояния:

1. Неосложненная форма  олигофрении.

2. Олигофрения, осложненная  нарушениями нейродинамики.

3. Олигофрении с нарушением  различных анализаторов.

4. Олигофрении с психопатоподобными  формами поведения.

5. Олигофрении с выраженной  лобной недостаточностью (М. С Певзнер, 1979) [14, 33]

Цель контрольной работы: рассмотреть психическое недоразвитие (умственную отсталость и наследственность).

1. Этиология умственной  отсталости

    Под понятием «умственная отсталость» объединены многочисленные и разнообразные формы патологии, проявляющиеся в недоразвитии познавательной сферы и интеллекта [2, 16].

Умственная отсталость относится к болезням развития – дизонтогениям. Соответственно, она может возникнуть только при поражении развивающегося мозга, т.е. во внутриутробном периоде, при родах, в раннем и младшем возрасте (до трех лет). Под умственной способность отсталостью следует понимать общее недоразвитие психики ребенка, в котором центральное и определяющее место занимает недоразвитие познавательной деятельности и других высших психических функций [2, 18]. Время возникновения умственной отсталости ограничено внутриутробным, предродовым и первыми тремя годами постнатальной жизни. Структура дефекта характеризуется тотальностью и относительной равномерностью недоразвития разных сторон психики.Наиболее частой экзогенной причиной постнатальной умственной отсталости являются нейроинфекции, главным образом энцефалиты и менингоэнцефалиты, а та же параинфекционные энцефалиты. Реже причиной умственной отсталости являются постнатальные интоксикации и черепно-мозговые травмы. Экзогенные формы составляют не менее половины всех дефектов развития познавательной сферы, возникших после рождения ребенка [1, 58].

     Современные исследования в области этиологии умственной отсталости свидетельствуют о том, что ведущая роль в происхождении умственной отсталости принадлежит генетическим факторам. Мутации могут быть хромосомными и генными. Наиболее распространенной и хорошо известной хромосомной формой олигофрении является болезнь Дауна, встречающаяся у 9-10% всех умственно отсталых детей. При хромосомных формах олигофрении чаще всего наблюдается выраженное и глубокое недоразвитие познавательной сферы.Генные мутации могут затрагивать один единственный ген, либо группу генов слабого действия, контролирующих один и тот же признак. Таким образом, по этиологии все случаи умственной отсталости делят на экзогенные и генетические. Необходимо при этом помнить, что в процессе развития и жизнедеятельности организма генетические и экзогенные факторы находятся в сложном взаимодействии. При умственной отсталости, например, те экзогенные факторы, которые не являются непосредственной причиной недоразвития мозга ребенка, могут способствовать выявлению генетических дефектов или утяжелить проявления наследственного заболевания. Дополнительные экзогении могут привнести в клиническую картину наследственной умственной отсталости новые, несвойственные ей симптомы [1, 80].

     Приведенные данные свидетельствуют о том, что дефекты развития познавательной сферы чрезвычайно неоднородны по происхождению. Соответственно, могут существовать многочисленные разнообразные механизмы, нарушающие формирование и развитие мозга, а та же большое число самостоятельных нозологических форм умственной отсталости. Общим для всех форм патологии, входящих в данную группу аномалии развития является интеллектуальный дефект той или другой степени, определяющий степень недоразвития всей психики ребенка в целом, его адаптивных возможностей, всей его личности [9, 67].

     Наиболее важные успехи в области психиатрического изучения наследственности были за последние десятилетия достигнуты двумя путями. Среди населения небольших областей были проведены - главным образом скандинавскими антропогенетиками - сплошные обследования как для выявления наследственных психических заболеваний, так и для изучения определенных наследственных болезней и их генетики. Наряду с этим были предприняты попытки столь же сплошного обследования всех близнецов, чтобы выяснить роль наследственности в возникновении той или иной болезни. [9,90]. 
      Важный вклад внесли биохимические исследования. Вслед за биохимическим и генетическим изучением фенилкетонурии стали искать нарушения обмена при других формах слабоумия. За последнее время был опубликован ряд сообщений, по-видимому, о наследственных аномалиях обмена, сопутствующих интеллектуальным дефектам.               .                                                                                                                                    
Даже в тех случаях, когда речь идет об очень редких синдромах, исследование их практически важно потому, что оно может пролить свет на характер обменных расстройств и тем самым создать предпосылки если не для устранения  интеллектуального дефекта, то для предотвращения       дальнейшей психической деградации больного.                      

1.1.Распространенность слабоумия.

       Приводимые в литературе абсолютные цифры частоты случаев слабоумия среди населения в целом значительно между собой расходятся, -что обусловлено чисто методологическими моментами: разнородные критерии, которые легли в основу этих подсчетов, не могли не привести к почти несравнимым друг с другом итогам. Так, например, Брюггер учитывал только идиотов и имбецилов, Стромгрен - лишь таких олигофренов, которые не были в состоянии сами себя обслуживать. Из остальных авторов одни избрали своим критерием школьную успеваемость, другие - преимущественно английские исследователи - социальную приспособленность. В большинстве подсчетов олигофренов среди мужчин оказывается в процентном выражении больше, чем среди женщин, но возможно, что и здесь этот вывод объясняется чисто методическими моментами, поскольку слабоумные мужчины в обществе просто заметнее [13, 71]. 

      1.2.Частота наследственного слабоумия.

     Что касается удельного веса наследственных случаев в общей массе страдающих слабоумием, то, как установил Робертс, все исследователи сходятся на том, что из легких форм олигофрении генетически обусловлено не менее половины и не более трех четвертей. По мнению Фон Вершуера, около одной пятой всех случаев дебильности и имбецильности обусловлены наследственностью, тогда как среди идиотов удельный вес случаев, вызванных экзогенными воздействиями, составляет около 50%. [12,134] 
     Вместе с Халлгреном в 1959 г. Сигрен провел обследование населения в 25 000 человек одного сельского района в Швеции. Среди них было зарегистрировано 237 простых олигофренов в степени от имбецильности до идиотии и 32 случая слабоумия в сочетании с другими нервно-психическими заболеваниями. Сопоставление этих данных с результатами выводов Хауэра, который в одном редко населенном районе Северной Швеции обследовал 49 слабоумных из 43 семейств, натолкнулось на трудности вследствие того, что оба автора включили в круг своего исследования также более легкие формы слабоумия [7,78]. 
1.3.Ход наследования простого слабоумия.

      Обширная группа простого слабоумия, не сопровождающегося сколько-нибудь грубыми соматическими изменениями, разнородна по своему составу. Сводки материалов о широких кругах населения почти всегда касаются многочисленных и разнообразных предрасположений к слабоумию с различными, по-видимому, линиями наследования. Не удивительно поэтому, что мнения исследователей о ходе наследования не осложненного слабоумия расходятся или по-разному выражены даже в тех случаях, когда эти данные имеют несомненную научную ценность в отношении к определенной группе больных или определенной форме слабоумия. Значительное большинство более легких форм слабоумия, представляющих собой минус варианты интеллекта, полигенны. В этих легких случаях решающую роль играют, вероятно, доминантные наследственные факторы, тогда как в тяжелых формах часто наблюдался рецессивный ход наследования. Опираясь на исследования А. Розанова, Люксенбургер предположил для многих случаев димерию с парой рецессивных факторов в аутосомной хромосоме и с другой такой же парой в Х-хромосоме. Все авторы сходятся в том, что пенетрантность наследственного задатка высока [15].  
       В заключение этого раздела хотела бы несколько подробнее остановиться на результатах исследований Сигрен особенно характерных для методики всего, что делается в скандинавских странах в области изучения наследственности олигофрении. В иллюстрированной обширным статистическим материалом монографии автор сообщает о своем обследовании одного большого олигофренного рода среди сельского населения Северной Швеции. В 36 семьях оказалось 45 олигофренов. Слабоумие было выраженным. Оно было, кроме того, по-видимому, стационарно. Признаков сифилиса обнаружено не было. В 10 случаях была произведена поясничная пункция, причем состав ликвора оказался нормальным. У 5 больных, принадлежавших к 5 различным семействам, удалось произвести пункцию головного мозга, и гистологическое исследование пунктата не установило в нем никаких изменений.  
Гомохрония и гомотипия в этих случаях олигофрении неопровержимо свидетельствуют, по мнению автора, в пользу того, что мы имеем здесь дело с психически и неврологически единой формой. Таким образом, этот материал обследования удовлетворяет требованию максимальной клинической однородности. Что же касается вопроса, является ли данная форма олигофрении клинически чем-то точно определенным, то на него приходится пока дать отрицательный ответ. Отличающаяся постоянством неврологическая симптоматика едва ли может считаться дифференциально-диагностическим критерием для этих случаев, поскольку она не так уж редка при различных олигофрениях вообще [3, 45]                         
В описанных случаях, насколько можно с большой степенью вероятности судить, олигофрения наследовалась по рецессивному и моногибридному типу. Заметное, хотя и статистически не вполне достоверное преобладание мужчин-олигофренов над женщинами, дало повод выдвинуть гипотезу, что описанное заболевание обусловлено отчасти аутосомным геном, отчасти же геном, сцепленным с полом. Правильность этой гипотезы не удалось проверить, но фактический материал придает ей несомненную вероятность.  
Посредством анализа гетерозиготного хода исследования можно было показать возможность рецессивного гена. В отношении некоторых предков олигофренов удалось доказать вероятность того, что это были гетерозиготы. В результате анализа родственных отношений внутри исследуемого родового комплекса выяснилось, что среди матерей олигофренов оказалось 53% возможных комбинаций кровного родства, тогда как среди отцов их было всего 14%. Это указывает, по-видимому, на то, что болезненное предрасположение легче передается матерями, чем отцами, или что оно легче проявляется в случае передачи его матерями. [15]                    
1.4.Особые формы слабоумия.

     При рассмотрении вопроса о наследственности олигофрении целесообразно различать среди них две группы. К первой из них относятся все те случаи, при которых соматическое исследование не обнаруживает никаких грубых морфологических, метаболических или эндокринных расстройств или когда такие расстройства отступают на задний план.  
В 1939 г. Жервис исследовал фенилкетонурию в 125 семьях, а в 1954 г. - у 285 групп братьев и сестер (всего на 1094 детях) и показал, что и при этом заболевании наследование рецессивно.                             
В 1959 г. Харрис и Томас исследовали одного 64-летнего имбецила, который ежедневно выделял 500 мг цистатионина (промежуточного продукта при распаде метионина). Такое же обменное нарушение, хотя и в менее выраженном виде, удалось обнаружить у брата и племянника этого больного, у которых никаких других клинических особенностей не наблюдалось. Была ли тут связь между данной обменной патологией и слабоумием, решить трудно.  
Значительное нарушение аминокислотного обмена с выделением патологического, но точно еще не идентифицированного вещества, обнаруженного также в плазме и ликворе, Аллан и Дент нашли у двух глубоко слабоумных детей одной семьи, в которой никаких других отклонений от нормы не было. На электроэнцефалограмме у обоих оказались выраженные патологические изменения [8, 89].                              
Как указывают Халперин и Куртис, гаргоилизм наследуется по рецессивному типу. Хотя при спорадической микседеме наследственные факторы играют, по-видимому, важную роль, в вопросе о типе ее наследственности до сих пор не удалось достигнуть единодушия.                                     .  
Олигофрению с мышечной слабостью и миотрофией описали Аллан и его сотрудники. Ход наследования в одной большой семье - сцепленный с полом и рецессивный. [8,101]

        Олигофрения с катарактой описана у Сигрена. У слабоумных обнаруживалось наследственное помутнение хрусталика. Заболевание преобладает у мужчин. Кровное родство родителей отмечено в 42% случаев.  
Гребе наблюдал семью с доминантным ходом наследования аниридии на протяжении трех поколений. Этот глазной дефект сочетался с олигофренией.  
Редким синдромом является сочетание пигментозного ретинита, врожденной глухоты и мозжечковой атаксии.                                 .  
В 1957 г. Сигрен и Ларссон исследовали с точки зрения наследственной патологии 28 случаев тяжелой олигофрении с врожденными ихтиозом и спастическим параличом типа Литтля. В литературе авторы не нашли ни одного такого описания. Слабоумие в большинстве случаев достигало степени идиотии (IQ до 30), в некоторых случаях - степени тяжелой имбецильности (IQ до 50). В 3 случаях имелось также перерождение пигментного эпителия желтого пятна и окружающего участка. Тщательные биохимические и серологические исследования в 2 случаях никаких отклонений от нормы не обнаружили. Заболевание дает высокую смертность: средняя продолжительность жизни больных была не больше половины общей статистической средней. Стертые формы синдрома встречаются среди родственников больных так же редко, как, например, какая-нибудь выраженная степень других нервно-психических расстройств. Экзогенные факторы не играют никакой роли. За тремя исключениями, родители больных - уроженцы определенного района Северной Швеции. Данные генеалогического и географического анализа наводят на мысль, что большинство случаев обусловлено мутацией, которая возникла примерно 600 лет назад. Пенетрантность составляет 100%. Из 13 семей, откуда происходили больные, в 8 отмечены браки между кровными родственниками [13, 145]